Mate Huntington

Ko te mate Huntington (HD) he mate whakapakepuu ka ngaro haere nga ngongo io i etahi waahanga o te roro, ka heke ranei. Ka tukuna te mate ki roto i nga whanau.

Na te ngoikoretanga o te HD i ahu mai i te chromosome 4. Na te ngoikoretanga i puta ake ai te waahanga o te DNA i etahi wa maha atu i te kii. Ko tenei koha ka kiia he tukurua CAG. Te tikanga, ko tenei waahanga DNA ka korerohia 10 ki te 28 wa. Engari ki nga taangata whai HD, ka korerohia kia 36 ki te 120 wa.

I te hekenga o te ira ki roto i nga whanau, ka nui haere te maha o nga tukurua. Ko te nui o te maha o nga tukurua, teitei ake te tupono noa o te tangata ki te whakawhanake i nga tohu i te wa o mua. No reira, i te wa e paahitia ana te mate i roto i nga whanau, ka tupu nga tohu i nga taiohi me nga taiohi.

E rua nga ahua o te HD:

• Ko te tiimatanga-pakeke te mea noa. Ko nga taangata e whai ahua ana ki tenei ahua ka whanakehia nga tohu i waenga o te 30 ki te 40 ranei.
• Ko te tiimatanga wawe ka pa ki etahi taangata iti ka tiimata mai i te wa o te tamarikitanga me te taiohi ranei.

Mena he HD tetahi o o maatua, 50% pea ka tupono koe ki te tiki i te ira. Mena ka tangohia e koe te ira mai i o maatua, ka taea e koe te tuku atu ki o tamariki, e 50% pea te tupono ki te tiki i te ira. Mena kaore koe e tango i te ira mai i o maatua, kaore e taea e koe te tuku i te ira ki o tamariki.

Ka puta pea nga whanonga kore i mua i te raru o nga nekehanga nekehanga, ka taea hoki te whakauru ki:

• Nga whakararuraru i te whanonga
• Whakakitenga
• Te riri
• Moodiness
• Te harikoa, te korikori ranei
• Paranoia
• Hinengaro

Ko nga nekehanga kaore e rereke ana, e rereke ana hoki:

• Nga nekehanga o te kanohi, tae atu ki nga pungawewe
• Ka huri te upoko ki te neke i te tu o te kanohi
• Tere, ohorere, i etahi wa ka mohoao nga nekehanga o nga ringaringa, o nga waewae, o te kanohi, o era atu waahanga o te tinana
• He nekehanga puhoi, he whakahaere kore
• Te haereere mariko, tae atu ki te "prancing" me te hikoi whanui

Ko nga nekehanga noa ka arahi i te hinganga.

Ko te mate kino e tino heke haere ana, tae atu ki:

• Te pohehe, te rangirua ranei
• Tuhinga o mua
• Ngaro o te maumahara
• Ka huri nga tuakiri
• Ka rereke nga whaikorero, penei i te okioki i a koe e korero ana

Ko etahi atu tohu e pa ana ki tenei mate ko:

• Te manukanuka, te ahotea, me te raruraru
• Te uaua horomia
• Te ngoikoretanga o te whaikrero

Tohu i roto i nga tamariki:

• Pakari
• He nekehanga puhoi
• Wehi

Ka mahia e te kaiwhakaora hauora tetahi whakamatautau aa-tinana ka paatai ​​pea mo te hitori o te whanau o te manawanui me nga tohu. Ka oti hoki te whakamatautau i te punaha io.

Ko etahi atu whakamatautau ka kitea he tohu mo te mate Huntington:

• Whakamatau Hinengaro
• Head CT te MRI ranei matawai
• PET (isotope) matawai o te roro

Kei te waatea nga whakamatautau ira hei whakatau mena kei te kawe te tangata i te ira mo te mate a Huntington.

Kaore he rongoa mo te HD. Kaore he huarahi e mohiotia ana hei aukati i te mate kino kia kino ake. Ko te whainga o te maimoatanga ko te whakaheke i nga tohu me te awhina i te tangata kia mahi mo te wa e taea ana.

Ka taea te whakarite rongoa, i runga i nga tohu.

• Ma te aukati o te Dopamine e awhina ki te whakaheke i nga whanonga me nga nekehanga rereke.
• Ko nga raau taero penei i te amantadine me te tetrabenazine e whakamahia ana hei ngana ki te whakahaere i etahi atu nekehanga.

Te pouri me te mate whakamomori he noa kei waenga i te hunga whai HD. He mea nui kia tirotiro nga kaitiaki mo nga tohumate me te tono awhina hauora mo taua tangata tonu.

I te wa e mate ana te mate, ka hiahia te tangata ki te awhina me te tirotiro, akene he 24-haora te manaaki.

Ma enei rauemi e whakarato etahi atu korero mo te HD:

• Huntington’s Disease Society of America - hdsa.org
• Tohutoro Kaainga NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Ko te HD te take ka ngoikore haere te waa. Ko nga taangata whai HD ka mate i roto i te 15 ki te 20 tau. Ko te take o te mate ko te nuinga o te mate. He mate noa te whakamomori.

He mea nui kia mohio kei te rereke te pa o te HD ki nga taangata. Ko te maha o nga tukurua CAG ka whakatau i te kaha o nga tohu. Ko nga taangata he iti nei te taatai ​​he ngawari nga nekehanga ngoikore i muri mai o te ao, ka puhoi te haere whakamua o te mate. Ko era e maha ana nga tukurua ka raru pea i a ratou e tamariki ana.

Karangahia to kaiwhakarato mena ka whakawhanakehia e koe tetahi mema o te whanau nga tohu o te HD ranei.

Kei te tohutohungia a Genetic counseling mena he hitori whanau no HD. Ka taunaki hoki nga tohunga ki nga tohutohu aa-ira mo nga taane me te hitori o te whanau o tenei mate e whakaaro ana ka whanau tamariki.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Mate Huntington. I roto i: Arama MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Whare Wananga o Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Whakahoutia Hurae 5, 2018. Kua Uru atu ki Mei 30, 2019.

Ko te mate Jankovic J. Parkinson me etahi atu ngoikoretanga o te nekehanga. I roto i: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ko te Neurology a Bradley i nga Mahi Haumanu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.