Maataki mate puku

Ko te sclerosis kohi ko te mate ira e pa ana ki te kiri, roro / punaha io, whatukuhu, ngakau, me nga pungahuka. Ma tenei ahuatanga ka tupu ai nga pukupuku ki te roro. Ko enei pukupuku he ahua korere he ahua pakiaka ranei te ahua.

Ko te sclerosis kōpura he tikanga tuku iho. Nga Panoni (nga rereketanga) o tetahi o nga ira e rua, TSC1 me TSC2, he haepapa mo te nuinga o nga keehi.

Kotahi anake te maatua me tuku te rereketanga kia mate te tamaiti. Heoi, ko te rua hautoru o nga keehi he take hou na nga whakarereketanga hou. I te nuinga o nga wa, kaore he hitori o te whanau mo te mate kohi mate kohi.

Ko tenei ahuatanga tetahi o nga roopu mate e kiia nei ko te neurocutaneeth syndrome. Kei roto katoa te kiri me te punaha io (te roro me te tuaiwi).

Kaore he take morearea e mohiotia ana, haunga ko te whai i tetahi matua me te mate pukupuku mate kohi. I roto i taua keehi, 50% pea te tuponotanga o ia tamaiti ki te whai i nga mate.

Ko nga tohu o te kiri ko:

• Ko nga waahi o te kiri e ma ana (na te mea kua heke te tae) me te mea he rau pungarehu te ahua confetti ranei
• Nga papaki whero i te mata kei roto nga toto toto maha (angiofibromas kanohi)
• Kua whakaarahia nga kiri o te kiri me te kiri karaka-kiri (waahi shagreen), he maha tonu kei muri

Ko nga tohu o te roro ko:

• Nga raru o te aukati Autism
• Taihoa whanaketanga
• Hauātanga hinengaro
• Pakihaki

Ko etahi atu tohu tohu ko:

• Ihaina te niho.
• Nga tipu uaua i raro i nga maikuku ranei o nga maihao.
• Nga puku pukupuku noncancerous rapa kei i te taha o te arero ranei.
• Ko te mate raru e mohiotia ana ko te LAM (lymphangioleiomyomatosis). He nui ake tenei e kitea ana i roto i nga waahine. I te nuinga o nga keehi, kaore he tohu. I etahi atu taangata, ma tenei e tau ai te manawa, te mare o te toto, me te hingatanga o te pūkahukahu.
  

He rereke nga tohu o te tangata ki te tangata. Ko etahi taangata he maatauranga noa, kaore he haehae. Ko etahi atu he ngoikore o raatau hinengaro he hemo uaua ranei ki te whakahaere.

Kei roto i nga tohu te:

• He manawataki ngakau noa (arrhythmia)
• Ko te putunga konupūmā kei roto i te roro
• He "kūmara" koretake kei te roro
• Te tipu o te rapa ki te arero, ki nga pae ranei
• Te tipu penei i te puku (hamartoma) i runga i te retina, he papaki koma i roto i te karu
• Nga puku o te roro, o nga whatukuhu ranei

Kei roto i nga whakamatautau:

• Karapa CT o te mahunga
• Chest CT
• Echocardiogram (ultrasound o te ngakau)
• Tuhinga o mua
• Ultrasound o te whatukuhu
• Te tirotiro maarama Ultraviolet o te kiri

Te whakamatautau DNA mo nga ira e rua ka mate tenei mate (TSC1 ranei TSC2) Kei te waatea.

Ko nga arowhai ultrasound o nga whatukuhu he mea nui kia mohio kaore rawa he tipu puku.

Kaore he rongoa e mohiotia ana mo te mate kohi mate kohi. Na te mea ka rere ke te mate i tetahi ki tetahi, ka ahu mai te maimoatanga ki nga tohu.

• I runga i te kaha o te hauhautanga o te hinengaro, me tino whai matauranga te tamaiti.
• Ko etahi o nga raupatu ka whakahaerehia me te rongoa (vigabatrin). Ko etahi tamariki ka hiahia pokanga ranei.
• Ko nga tipu iti i te mata (angiofibromas kanohi) ka tangohia pea ma te maimoatanga laser. Ka hoki mai ano enei tipu, ana me aata whakaora ano.
• Ko nga rhabdomyomas Cardiac ka ngaro i muri o te tamarikitanga. Ko te taatai ​​te tango i a raatau kaore i te hiahiatia.
• Ka taea te whakaora i nga pukupuku roro me nga rongoa e kiia ana ko te mTOR aukati (sirolimus, everolimus).
• Ko nga pukupuku tarai ka tukuna ma te taatai, ma te whakaheke ranei i te toto ma te whakamahi i nga tikanga hihi-motuhake. Kei te akohia nga kaitautoko mTOR hei rongoa ano mo nga pukupuku pukupuku.

Mo etahi atu korero taapiri me nga rauemi, whakapā atu ki te Tuberous Sclerosis Alliance i www.tsalliance.org.

Ko nga tamariki e mau ana i te sclerosis koretake he pai te mahi i nga wa katoa. Heoi, ko nga tamariki e tino raru ana te hinengaro, e kore e taea te pehi i te mate ohorere, me awhina i o raatau oranga.

I etahi wa ka whanau mai te tamaiti me te mate kohi kaha o te mate kohi, ka kitea tetahi o nga maatua he mate ngawari tona i te mate kohi kopuku kaore i tohua.

Ko nga pukupuku o tenei mate kaore pea he mate (he momo). Heoi, ko etahi pukupuku (penei i te pukupuku whatukuhu, roro ranei) ka mate pea he matepukupuku.

Kei roto i nga raru raru te:

• Nga pukupuku roro (astrocytoma)
• Nga pukupuku ngakau (rhabdomyoma)
• He tino hauātanga hinengaro
• Nga patunga kore e taea te whakahaere

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena:

• Ko nga taha o to whanau he hitori o te mate kohi kirika
• Ka kite koe i nga tohu o te mate kohiu o te kūmara i roto i to tamaiti

Karangahia he tohunga whakapapa mena kua tohua to tamaiti me te mate pukupuku rhabdomyoma. Ko te mate kohi kohi te take nui o tenei puku.

E taunakitia ana te tohutohu taatai ​​mo nga taane me te whanau o te mate kiriuhi mate kirika me te hiahia ki te whanau tamariki.

Kei te waatea te taatai ​​whanau mo nga whanau e mohiotia ana te rereketanga o te ira, te hitori ranei o tenei tuuma. Heoi, ko te sclerosis kōpura ka kitea he huringa DNA hou. Ko enei keehi kaore e aukatia.

Te mate Bourneville

• Sclerosis kōpura, angiofibromas - mata
• Sclerosis kōpura - macule hypopigmented

National Institute of Neurological Disorder me te paetukutuku Paahau. He pepa meka sclerosis kōpura. Panui NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorder/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Whakahoutia Poutu-te-rangi 2020. Kua uru atu ki Noema 3, 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. He uaua sclerosis kōpura. GeneReviews. Seattle (WA): Whare Wananga o Washington, Seattle; Hurae 13, 1999. Whakahoutia i te Paenga-whāwhā 16, 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis me te matatini sclerosis kōpura. I roto i: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Tuhinga o mua. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 61.