Te mate a Wiremu

Ko te mate o Williams he raru onge ka taka ki te raru o te whanaketanga.

Ko te mate a Williams na te kore kape o te 25 ki te 27 nga ira i runga i te chromosome nama 7.

• I te nuinga o nga wa, ka rereke nga rereketanga o te ira (nga rereketanga) ma ratau ake, i te pararau ranei, i te hua manu ranei ka puta mai i te peepi
• Heoi, ka kawe te tangata i te whakarereketanga o te ira, ka taea e a raatau tamariki te 50% tupono ka riro i a ia.

Ko tetahi o nga ira kua ngaro ko te ira e whakaputa ana i te elastin. He pūmua tenei e taea ai te totoro nga toto toto me etahi atu kopa i roto i te tinana. Akene ko te ngaro o te kape o tenei ira ka hua te kuiti o nga toto, te kiri totoro, me nga hononga ngawari e kitea ana i tenei ahua.

Ko nga tohu o te mate o Williams ko:

• Nga raru whangai, tae atu ki te colic, reflux, me te ruaki
• Piko o roto o te maihao iti
  
• Patu kua totohu
• Nga mate ngakau ngakau ranei nga raru toto
  
• Taihoa whanaketanga, ngawari ki te whakaaweawe hinengaro, hauanga ako
• He roa nga korero e roa ana ka huri hei tino kaha ki te korero me te kaha o te ako ma te whakarongo
  
• He maamaa te raruraru, te ngoikoretanga o te mate hyperactivity (ADHD)
• Nga ahuatanga tuuturu tae atu ki te tino hoa, te whakawhirinaki ki nga tauhou, te mataku i nga tangi nui, te whakapiri tinana ranei, me te hiahia ki nga puoro
• He poto, he mea whakarite ki era atu o te whanau o te tangata

Ko te kanohi me te mangai o te tangata ka pangia e te mate o Williams:

• He piriti ihu papatahi me te ihu pakupaku iti
• Nga hiwi roa i te kiri ka rere mai i te ihu ki te ngutu o runga
• Ngutu rongonui me te mangai tuwhera
• Te kiri e taupoki ana i te kokonga o roto o te kanohi
• Ko nga niho e ngaro ana i nga wa katoa, ko nga miihini niho ngoikore, he iti ranei, he niho tuuturu

Kei roto i nga tohu:

• Whakawhāiti i etahi o nga toto
• Whakamaarama
• Nga raru o te niho, penei i nga niho e mokowhiti noa ana
• Te taumata konupūmā toto teitei ka mate pea te pehanga me te uaua mārō
• Te toto toto tiketike
• Wetekina nga hononga ka huri ki te pakari ka pakeke haere te tangata
• Tauira rite-whetu te tauira i roto i te iris o te kanohi

Ko nga whakamatautau mo te mate o Williams ko:

• Tirohanga pēhanga toto
• Whakamatauhia te toto mo te waahanga o te chromosome 7 e ngaro ana (whakamātautau ika)
• Nga whakamatautau i te mimi me te toto mo te taumata konupūmā
• I honoa te Echocardiography me te ultrasound Doppler
• Ultrasound tākihi

Kaore he rongoa mo te mate o Williams. A ape i te tango i te konupūmā me te huaora D. Tiaki i te konupūmā toto teitei mena ka puta Ko te whakaheke i te toto he raru nui mo te hauora. Ko te maimoatanga e ahu mai ana i te kaha o tona mate.

He pai te whakaora a-tinana mo nga taangata whai pakari. Ko te whakawhanaketanga me te whakamaori korero ka taea hoki te awhina. Hei tauira, ko te pakari o nga pukenga ki te korero hei awhina i etahi atu ngoikoretanga. Ko etahi atu maimoatanga e pa ana ki nga tohu o te tangata.

Ka taea te awhina kia ruruku te maimoatanga e tetahi kairangahau ira e mohio ana ki te mate o te mate Williams.

He pai te roopu tautoko mo te awhina kare a roto me te tuku me te whiwhi tohutohu whaihua. Ko te whakahaere e whai ake nei e whakarato ana i nga korero taapiri mo te mate o Williams:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

Te nuinga o nga taangata e mate ana ki te mate a Williams:

• He ngoikoretanga hinengaro
• Kaore e roa e ora ana i nga wa katoa na te mea he maha nga take hauora me etahi atu raru ka taea.
• Me whakahau i nga kaitiaki mo te wa-katoa, ka noho ki nga kaainga o te roopu tirotiro.

Kei roto i nga raru raru te:

• Ko te putunga konupūmā kei roto i te whatukuhu me etahi atu raru o te whatukuhu
• Mate (i etahi keehi mai i te mate rongoa)
• Te ngoikore o te ngakau na te mea he kuiti nga toto
• Te mamae i roto i te kopu

Ko te nuinga o nga tohu me nga tohu o te mate a Wiremu kaore pea i te maarama i to whanautanga. Karangahia to kaiwhakarato hauora mena he ahua rite to tamaiti ki to te mate o Williams. Rapua nga korero whakapapa mena he hitori o te whanau o te mate o Williams.

Kaore he huarahi e mohiotia ana hei aukati i te raru o te ira ka mate a Williams. E waatea ana te whakamatautau whanau mo nga taane me te hitori o te whanau o te mate o Williams e hiahia ana ki te hapu.

Tuhinga o mua Williams-Beuren; WBS; Hinengaro Beuren; 7q11.23 haupaputanga mate; Te mate kanohi Elfin facies

• Piriti nasal iti
• Nga Chromosome me te DNA

Morris CA. Te mate a Wiremu. I roto i: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Whare Wananga o Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Whakahoutia Poutu-te-rangi 23, 2017. Kua uru ki Noema 5, 2019.

Paetukutuku NLM Genetics Kaainga Paetukutuku paetukutuku. Te mate a Wiremu. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome Whakahoutia Hakihea 2014. Kua Uru ki te Whiringa-a-rangi 5, 2019.