Phenylketonuria

Ko te Phenylketonuria (PKU) he ahuatanga onge ka whanau mai te peepi me te kore e kaha ki te wawahi tika i te waikawa amino e kiia ana ko te phenylalanine.

Ko Phenylketonuria (PKU) he taonga tuku iho, ko te tikanga ka tukuna e nga whanau. Me tuku e nga maatua e rua te kape kore mahi o te ira kia pai ai te peepi o te peepi. Mena koinei te tikanga, ka tupono te 1 ki te 4 o a ratau tamariki ki te raru.

Kei te ngaro nga peepi me te PKU i te haurangi e kiia nei ko te phenylalanine hydroxylase. E hiahiatia ana kia wahia te phenylalanine waikawa amino nui. Ko te Phenylalanine ka kitea i roto i nga kai e mau ana te pūmua.

Ki te kore te whākōkī, ka piki ake ngā taumata phenylalanine ki te tinana. Ka raru tenei hanga i te punaha io me te raru o te roro.

Ko te Phenylalanine te mea nui ki te whakaputa i te melanin o te tinana. Ko te pigment te kawenga mo te tae o te kiri me te makawe. No reira, ko nga kohungahunga e pangia ana e te mate he kiri maama, he makawe me nga karu ngawari ake i nga tuakana me nga tuahine kaore he mate.

Ko etahi atu tohu penei pea:

• Kua roa nga pukenga hinengaro me te hapori
• Ko te rahi o te upoko he iti ake i te waa noa
• Whakahauhau
• Nga nekehanga o nga ringaringa o nga waewae ranei
• Hauātanga hinengaro
• Pakihaki
• Pakihi kiri
• Ngahau

Mena kaore i te rongohia te PKU, ki te kai ranei i nga kai e whai kiko ana te phenylalanine, te kakara, te kiri, te taringa taringa, me te mimi he haunga "mousy" ranei "musty". Ko tenei kakara na te kohinga o nga matū phenylalanine i te tinana.

Ka kitea ngawari te PKU ma te whakamatautau toto ngawari. Katoa nga whenua i te United States e hiahia ana kia whakamatauhia he whakamatautau PKU mo nga whanau hou katoa hei waahanga mo te roopu tirotiro hou. Ko te whakamatautau ka mahia ma te tango i etahi pata toto i te peepi i mua i te wehenga atu o te peepi i te hohipera.

Mena he pai te whakamatautau tirotirohanga, me nui ake nga whakamatautau toto me te mimi hei whakaū i te tohu mate. Ka mahia ano hoki te whakamatautau ira.

Ko te PKU he mate e taea ana te whakaora. Ko te rongoa he kai iti rawa te phenylalanine, ina koa ka tipu te tamaiti. Me tino whai i te kai. Ma tenei ka tino tirohia e tetahi taote kai rehita rehita ranei, me te mahi tahi a te matua me tana tamaiti. Ko te hunga e haere tonu ana te kai ki te pakeke, he pai ake te hauora tinana me te hinengaro i te hunga kaore e noho ki runga. Ko te "Kai mo te ora" te paerewa e taunaki ana te nuinga o nga tohunga. Ko nga waahine he PKU me whai i te kai i mua i te haputanga me te wa e hapu ana.

He nui nga phenylalanine kei roto i te miraka, hua manu, me etahi atu kai noa. Ko te kaiwhakawhanake a NutraSweet (aspartame) kei roto hoki he phenylalanine. Me karohia nga hua kei roto i te aspartame.

He maha nga waahanga motuhake i hangaia mo nga kohungahunga me te PKU. Ka taea enei hei puna punawai he iti rawa te phenylalanine me te taurite mo nga waikawa amino totika e toe ana. Ka whakamahi nga tuākana me nga pakeke i tetahi tuumomo rereke e whakarato ana i te pūmua ki te rahinga e hiahiatia ana e ratou. Ko nga taangata whai PKU me whai taatai ​​i nga ra katoa mo o raatau koiora.

Ko te hua ka tino pai mena ka whai tata te kai, ka tiimata i muri tata mai i te whanautanga o te tamaiti. Mena ka roa te maimoatanga, ka kore ranei e rongoa te mate, ka raru te roro. Akene ka ngoikore te mahi o te kura.

Mena kaore e karohia nga poroteini e mau ana te phenylalanine, ka arahi pea te PKU ki te ngoikoretanga o te hinengaro a te mutunga o te tau tuatahi o te ao.

He tino ngoikore te hinengaro ka pa mai ki te kore e whakamaimoa te mate. Ko te ADHD (mate-hyperactivity mate-kore) he raru noa mo te hunga kaore e piri ki te kai iti-phenylalanine.

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena kaore i whakamatautauria to tamaiti mo PKU. He mea nui tenei mena ka pa he mate ki tetahi o to whanau.

Ma te whakawautanga whākōkī, te whakamātautau ā-ira rānei e whakatau mena ka kawe te maatua i te maatua mo te PKU. Ko te Chorionic villus sampling, amniocentesis ranei ka taea i te wa e hapu ana kia whakamatauhia te peepi e whanau ana mo te PKU.

He mea nui kia whai wawe nga wahine whai PKU i te kai iti-phenylalanine i mua i te wa e hapu ana, puta noa i te wa hapu. Ko te hanga phenylalanine ka whara i te peepi e tipu haere ana, ahakoa kaore te tamaiti i whiwhi i te mauiui katoa.

PKU; Phenylketonuria neonatal

• Whakamatautau Phenylketonuria
• Nga whakamatautau whakamatautau hou

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Hē i roto i te pākia o waikawa amino. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Nga mate whakapapa me nga tamariki. I roto i: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins Taketake Tikanga. 10 o nga ra. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Komiti. Te ngoikoretanga Phenylalanine hydroxylase: tohu me te aratohu whakahaere. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.