Beckwith-Wiedemann syndrome

Ko te mate Beckwith-Wiedemann he raru tupu ka tupu te rahi o te tinana, nga okana nui, me era atu tohu. He ahuatanga whanautanga, no reira i te wa o te whanautanga. Ko nga tohu me nga tohu o te mate ka rereke i tetahi tamaiti ki tetahi tamaiti.

Ko te kohungahunga pea te waa tino raru ki nga peepi e pa ana ki tenei ahuatanga na te mea ka taea:

• Te huka toto iti
• He momo hernia e kiia nei ko te omphalocele (ina ana)
• He arero kua whakanui (macroglossia)
• He piki ake o te tipu puku. Ko nga pukupuku Wilms me te hepatoblastomas nga pukupuku e kitea whanuitia ana ki nga tamariki e pa ana ki tenei mate.

Ko te Beckwith-Wiedemann Syndrome i pangia e te koha o nga ira i runga i te chromosome 11. Tata ki te 10% o nga keehi ka taea te tuku i roto i nga whanau.

Ko nga tohu me nga tohu o te Beckwith-Wiedemann syndrome ko:

• Te rahinga nui mo te whanau hou
• He tohu whanau whero i te rae, i nga kamo ranei (nevus flammeus)
• Te kokiri i nga puku taringa
• Arero nui (macroglossia)
• Te huka toto iti
• Hapa o te pakitara o te puku (hernia umbilical or omphalocele)
• Te whakanui i etahi okana
• Te tipu o tetahi taha o te tinana (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
• Te tipu o te puku, penei i te pukupuku Wilms me te hepatoblastomas

Ka whakamātautau te Kaimahi hauora ki te rapu tohu me nga tohu o te mate Beckwith-Wiedemann. I te nuinga o nga wa ka nui tenei hei whakatau mate.

Ko nga whakamatautau mo te mate ko:

• Nga whakamatautau toto mo te huka toto iti
• Nga rangahau Chromosomal mo nga rereketanga o te chromosome 11
• Ultrasound o te puku

Ko nga kohungahunga he iti te huka toto ka taea te whakaora i nga waipiro e puta mai ana i roto i te uaua (ngongo, IV). Ko etahi o nga kohungahunga pea me rongoa, tetahi atu whakahaere ranei mena ka haere tonu te huka toto iti.

Ko nga ngoikoretanga o te pakitara o te kopu hei whakatika pea. Mena he uaua te manawa o te arero nui ki te manawa, ki te kai ranei, ka hiahiatia pea he pokanga. Ko nga tamariki e tipu ana te tipu i tetahi taha o te tinana, me maataki kia kitea he tuaiwi kopiko (scoliosis). Me matua tirotiro hoki te tamaiti mo te whanaketanga o nga pukupuku. Ko te tirotiro i te puku he whakamatautau toto me nga puku o te puku.

Ko nga tamariki e pa ana ki te Beckwith-Wiedemann Syndrome, e mau tonu ana te ora. Me ako ano kia whanakehia nga korero whaainga mo te wa roa.

Ka pa mai enei raruraru:

• Whanaketanga o te pukupuku
• Nga raru whangai na te nui o te arero
• Nga raru o te manawa na te nui o te arero
• Scoliosis na te hemihypertrophy

Mena he tamaiti to Bec Becithith-Wiedemann syndrome ka pa ki a koe me nga tohu awangawanga, ka karanga tonu ki to taakuta tamariki.

Kaore he aukati e mohiotia ana mo te mate o Beckwith-Wiedemann. Ko nga tohutohu whakapapa te mea nui pea mo nga whanau e hiahia ana kia nui ake a ratou tamariki.

• Beckwith-Wiedemann syndrome

Devaskar SU, Garg M. Nga mate o te warowaiha warowaihā i roto i te neonate. I roto i: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff me te rongoa Neonatal-Perinatal a Martin. 10 o nga ra. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nga mate o te ira me nga tikanga dismorphic. I roto i: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ko Zitelli me Davis 'Atlas o te Pediatric Physical Diagnosis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Sperling MA. Hypoglycemia. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 111.