Te reuhanga metachromatic

Ko te leukodystrophy Metachromatic (MLD) he mate whakapapa e pa ana ki nga io, nga uaua, etahi atu okana, me nga whanonga. Ka tere haere te haere haere ka haere ke ana te waa.

Ko te MLD i te nuinga o te wa na te kore o te hauraro nui e kiia ana ko arylsulfatase A (ARSA). Na te ngaro o tenei hauropi, ko nga matū e kiia nei ko te sulfatides e hanga ana i roto i te tinana ka kino te punaha, nga whatukuhu, te kawa, me etahi atu okana. Ina koa, ka pakaru te matū i nga takotoranga whakamaru e karapoti ana i nga pukupuku io.

Ko te mate ka paahihia e nga whanau (ka riro) Me tiki e koe he kape o te ira whakapakeke mai i o maatua e rua kia pa ki te mate. Ka taea e nga maatua te kimi i tetahi ira whakapakeke, engari kaore i te MLD. Ko te tangata kotahi te ira kua he, e kiia ana he "kaikawe."

Ko nga tamariki e whiwhi ana i te ira kotahi noa iho i te maatua kotahi ka kawe, engari ko te nuinga kaore e whanaketia te MLD. Ka whanau ana he kaikawe ki nga kaikawe e rua, ka kitea he 1 i te 4 tupono ka whiwhi te tamaiti i nga ira e rua ka whiwhi MLD.

E toru nga ahua o te MLD. Ko nga puka e hangai ana ki te tiimata nga tohu:

• Ko nga tohu MLD o te wa kohungahunga ka tiimata mai i nga tau 1 ki te 2.
• Ko nga tohu MLD taiohi e tiimata ana i waenga i nga tau 4 me te 12.
• Ko nga tohu a te pakeke (me te MLD taiohi mutunga-mutunga) ka pa mai etahi tohu i waenga i te 14 tau ki te pakeke (neke atu i te 16 nga tau), engari ka tiimata te mutunga o nga 40 ki te 50 ranei

Ko nga tohu o te MLD tera pea e whai ake:

• He tino teitei, he heke ranei te ahua o te uaua, he nekehanga uaua ranei, tetahi o enei ka raru pea te haereere, te hinga tonu ranei
• Nga raru whanonga, nga rereketanga o te tuakiri, te pukuriri
• Te whakaheke i te mahi hinengaro
• Te uaua horomia
• Te ngoikore ki te mahi i nga mahi noa
• Koretake
• Te ngoikore o te kura mahi
• Pakihaki
• Nga uaua korero, puhoi

Ma te Kaiwhakahaere Hauora e whakamana te whakamatautau a tinana, me te aro ki nga tohu o te punaha io.

Ko nga whakamatautau ka taea te mahi:

• Te ahurea toto, kiri ranei ki te rapu iti arylsulfatase He ngohe
• Whakamatauhia te toto hei rapu i nga taumata iti o te enzyme arylsulfatase A
• Whakamatau DNA mo te ira ARSA
• MRI o te roro
• Te koiora koiora
• Nga tohu tohu tohu nerve
• Urinalysis

Kaore he rongoa mo te MLD. Ko te manaaki e arotahi ana ki te whakamaimoa i nga tohu me te tiaki i te kounga o te ora o te tangata me te whakamaori tinana me te mahi.

Ka taea te whakaaro mo te whakawhitinga wheua wheua mo te MLD kohungahunga.

Kei te rangahau te rangahau i nga huarahi hei whakakapi i te haurangi ngaro (arylsulfatase A).

Ka taea e enei roopu te whakarato i etahi atu korero mo te MLD:

• National Organization for Rare Raruraru --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Tohutoro Kaainga NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association - www.ulf.org

He mate kino te MLD ka kino haere i te haere o te waa. I te mutunga, ka ngaro nga taangata katoa me nga mahi hinengaro. He rereke te roanga o te ora, i runga i tehea reanga i tiimata ai te mate, engari ko te tikanga o te mate e 3 ki te 20 tau neke atu ranei.

Ko nga taangata e raru ana ka mate ratou ka iti ake i te waa ora. Ko nga tau o mua ka kitea he mate, ka tere haere te mate.

Ka taunakihia nga tohutohu tuuturu mena he hitori o to whanau no tenei mate.

MLD; Arylsulfatase He ngoikoretanga; Leukodystrophy - metachromatic; Te ngoikore o te ARSA

• Te punaha pokapū me te punaha taiao taiao

Kwon JM. Nga mate Neurodegenerative o te tamarikitanga. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Nga hapa o te pungia. I roto i: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Ko nga Huanga o Emery o nga Genetics Hauora me nga Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: chap 18.