Friedreich ataxia

Ko te Friedreich ataxia he mate onge i tukuna i roto i nga whanau (he taonga tuku iho). Ka pa ki nga uaua me te ngakau.

Ko te Friedreich ataxia na te ngoikoretanga o te ira e kiia nei ko te frataxin (FXN). Ko nga rereketanga o tenei ira ka nui rawa te tinana o te waahanga DNA e kiia ana ko te trinucleotide repe (GAA). I te nuinga o te wa, kei roto i te tinana nga 8 ki te 30 kape o te GAA. Ko nga taangata kei a Friedreich ataxia e rite ana ki te 1,000 kape. Ko te nui ake o nga kape o te GAA kei i te tangata, ko te timatanga o te ao ka tiimata te mate ka tere haere te mate.

Ko te Friedreich ataxia he mate whakapapa tuuturu. Ko te tikanga me tiki e koe tetahi kape o te ira ira kua he mai i to whaea me to papa.

Ko nga tohu ka puta i te mawehe atu o nga hanganga i nga waahanga o te roro me te taura tuaina e whakahaere ana i te kohinga, te uaua me etahi atu mahi. Nga tohu ka tiimata i te nuinga o te wa i mua i te wa o te pakarikitanga. Ko nga tohu ka uru atu ki:

• Korero Koretake
• Nga rereketanga o te tirohanga tirohanga, tae atu ki te tirohanga tae
• Te whakaheke i te kaha ki te ite i nga wiri o nga waewae o raro
• Nga raru o te waewae, penei i te koromatua hama me nga kopere teitei
• Ngaro te ngaronga, 10% pea o nga taangata ka puta tenei
• Nga nekehanga kanohi Jerky
• Ngaro o te ruruku me te taurite, e ahu ana ki te hinganga pinepine
• Te ngoikore o te uaua
• Kaore he whakaheke i nga waewae
• Ko te haereere kore me nga nekehanga taatai ​​(ataxia), ka kino rawa atu me te wa

Ko nga raru o te uaua ka rereke te tuaiwi. Akene ka puta he scoliosis he kyphoscoliosis ranei.

Ko te mate o te ngakau e tupu ana i nga wa katoa ka mate pea te ngakau. Ko te ngoikoretanga o te ngakau, ko nga dysrhythmia ranei e kore e aro ki te maimoatanga ka mate pea. Ka mate pea te mate huka i nga waahanga o muri o te mate.

Ko nga whakamatautau e whai ake nei kia mahia:

• ECG
• Nga rangahau hiko
• EMG (hiko)
• Whakamatau ira
• Nga whakamatautau whakamātautau mate
• Te koiora koiora
• X-ray, CT matawai, MRI ranei o te upoko
• X-hihi o te pouaka
• X-hihi o te tuaiwi

Ko nga whakamatautau o te huka toto (glucose) ka whakaatu i te mate huka, te koretake ranei o te glucose. Ma te whakamatau kanohi ka kitea te kino o te nerve whatu, he maha nga wa kaore he tohu.

Ma te rongoa mo Friedreich ataxia e whai ake:

• Whakamaherehere
• Maimoatanga whaikorero
• Te whakaora tinana
• Nga hikoi hikoi tuuru tuuru ranei

Ko nga taputapu Orthopedic (kaitautoko) ka hiahiatia mo te scoliosis me nga raru o te waewae. Ko te rongoa i nga mate ngakau me te mate huka ka awhina i te iwi kia roa te ora me te whakapai i te kounga o te ora.

Ko te ataxia a Friedreich ka ata haere ka mate ka whakararu i nga mahi o ia ra. Ko te nuinga o nga taangata me whakamahi i te tuuruuru i roto i nga tau 15 mai i te tiimata o te mate. Ko tenei mate ka mate wawe pea.

Kei roto i nga raru raru te:

• Mate huka
• Te ngoikore o te ngakau ngakau ranei
• Te ngaro o te kaha ki te neke haere

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena ka puta nga tohu o te ataxia o Friedreich, ina koa ka kitea he hitori o te whanau o te mate.

Ko nga taangata he whanau whanau no Friedreich ataxia e hiahia ana kia whanau tamariki, ka hiahia pea ki te whai whakaaro ki te tirotiro ira kia kitea ai to ratau morearea.

Te ataxia a Friedreich; Te whakaheke Spinocerebellar

• Te punaha pokapū me te punaha taiao taiao

Mink JW. Nga raru nekehanga. I roto i: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. Ed 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scoliosis me te kyphosis. I roto i: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopedics. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 44.