Te mate Kanaana

Ko te mate Canavan he ahuatanga e pa ana ki te pakaru o te tinana me te whakamahi i te waikawa aspartic.

Ko te mate Canavan ka tukuna (ka riro) mai i nga whanau. He maha ake i waenga i te taupori Hurai Ashkenazi i te taupori whanui.

Ko te kore o te whākōkī aspartoacylase e ārahi ana ki te kohinga rauemi e kīia nei ko te waikawa N-acetylaspartic i roto i te roro. Ma tenei ka pakaru te mea ma o te roro.

E rua nga momo o te mate:

• Kohungahunga (kohungahunga) - Koinei te ahua nui. He kaha nga tohu. He ahua noa nga peepi i nga marama tuatahi i muri o te whanautanga. I te 3 ki te 5 marama, ka raru o ratau whanaketanga, penei i era i raro ake nei i raro i te tohu Tohu o tenei tuhinga.
• Tamaiti - He ahua iti ake tenei. He ngawari nga tohu. Ko nga raru whanaketanga he iti ake te mate i era o te ahua whanautanga. Ki etahi keehi, he ngawari rawa nga tohu kaare i kitea ko te mate Canavan.

Ko nga tohu ka tiimata i te tau tuatahi o te ao. Ka kitea e nga maatua mena kaare ta raatau tamaiti e eke ki etahi tohu whakahirahira, tae atu ki te aukati i te upoko.

Tohu tohu:

• Te tu tuukore me nga ringa piko me nga waewae totika
• Ka hoki ano nga taonga kai ki te ihu
• Nga raru whangai
• Te whakanui i te rahi o te upoko
• Te riri
• Te ngoikore o te uaua, ina koa nga uaua o te kaki
• Ko te kore o te mana whakahaere o te upoko ka toia mai te peepi mai i te teka ki te turanga noho
• He ngoikore te tirotiro i te tirohanga, te matapo ranei
• Reflux me te ruaki
• Pakihaki
• He tino hauātanga hinengaro
• Te whakapau i nga uauatanga

Ka whakaatuhia he whakamatautau tinana:

• Nga whakaaharahara kua whakarahihia
• Pakari taapiri
• Te ngaronga o te kiko i te io whatu o te karu

Ko nga whakamatautau mo tenei ahuatanga ko:

• Te matū toto
• Matū CSF
• Whakamatau ira mo te huringa ira aspartoacylase
• Head CT matawai
• Head matawai MRI
• Te mimi, te matū toto ranei mo te waikawa aspartic teitei
• Tātari DNA
  

Kaore he maimoatanga motuhake e waatea ana. Ko te manaaki tautoko he mea nui kia ngawari ake ai nga tohu o te mate. Kei te rangahauhia te haumanu Lithium me te ira.

Ko nga rauemi e whai ake nei ka taea te whakarato i etahi atu korero mo te mate Canavan:

• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Na te mate Canavan, ka pakaru te punaha io. Akene ka huakore te iwi.

Ko te hunga e whai ana i te ahua whanau hou kaore i te ora i tua atu o te tamarikitanga. Ko etahi tamariki ka ora ki te tekau tau. Ko te hunga e mau ana i te momo taiohi he maha nga wa e ora ana i tetahi waa noa.

Na tenei koretake kaore i tino ngoikore penei:

• Matapo
• Te ngoikore ki te hikoi
• Hauātanga hinengaro

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena he tohu tohu ta to tamaiti no te mate Canavan.

E taunakitia ana te tohutohu a-whakapapa mo nga taangata e hiahia ana kia whanau tamariki, kia whai whanau hoki te mate o Canavan. Me whai whakaaro ki nga tohutohu mena he uri Ashkenazi nga Hurai nga uri e rua. Mo tenei roopu, ka taea e te whakamatautau DNA te whakaatu mena he kaikawe nga maatua.

Ka kitea pea he tohu taatai ​​i mua i te whanautanga o te peepi (taatai ​​i mua i te whanautanga) ma te whakamatautau i te wai amniotic, te waipiro e karapoti ana i te kopu.

Te whakaheke i te roro ki te roro; Te ngoikoretanga Aspartoacylase; Canavan - mate van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Nga mate pukupuku degenerative o te tamaiti hou. I roto i: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Te Neurology a Volpe mo te Tamariki Hou. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Ko nga ngoikoretanga o te waikawa o nga waikawa amino: N-acetylaspartic acid (mate Canavan). I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Nga mate ira me te mate pūkoro o te mea ma. I roto i: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Te Neurology Pediatric a Swaiman: Nga Tikanga me nga Mahi. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 99.