Kaitito: Marcus Baldwin
Tuhinga O Mua: 21 Hune 2021
Rā Whakahou: 13 Here-Turi-Kōkā 2025
Anonim
TOKIRA NIKABANE BON TE MATE - Kiribati@tm..
Ataata: TOKIRA NIKABANE BON TE MATE - Kiribati@tm..

Ko te mate Canavan he ahuatanga e pa ana ki te pakaru o te tinana me te whakamahi i te waikawa aspartic.

Ko te mate Canavan ka tukuna (ka riro) mai i nga whanau. He maha ake i waenga i te taupori Hurai Ashkenazi i te taupori whanui.

Ko te kore o te whākōkī aspartoacylase e ārahi ana ki te kohinga rauemi e kīia nei ko te waikawa N-acetylaspartic i roto i te roro. Ma tenei ka pakaru te mea ma o te roro.

E rua nga momo o te mate:

  • Kohungahunga (kohungahunga) - Koinei te ahua nui. He kaha nga tohu. He ahua noa nga peepi i nga marama tuatahi i muri o te whanautanga. I te 3 ki te 5 marama, ka raru o ratau whanaketanga, penei i era i raro ake nei i raro i te tohu Tohu o tenei tuhinga.
  • Tamaiti - He ahua iti ake tenei. He ngawari nga tohu. Ko nga raru whanaketanga he iti ake te mate i era o te ahua whanautanga. Ki etahi keehi, he ngawari rawa nga tohu kaare i kitea ko te mate Canavan.

Ko nga tohu ka tiimata i te tau tuatahi o te ao. Ka kitea e nga maatua mena kaare ta raatau tamaiti e eke ki etahi tohu whakahirahira, tae atu ki te aukati i te upoko.


Tohu tohu:

  • Te tu tuukore me nga ringa piko me nga waewae totika
  • Ka hoki ano nga taonga kai ki te ihu
  • Nga raru whangai
  • Te whakanui i te rahi o te upoko
  • Te riri
  • Te ngoikore o te uaua, ina koa nga uaua o te kaki
  • Ko te kore o te mana whakahaere o te upoko ka toia mai te peepi mai i te teka ki te turanga noho
  • He ngoikore te tirotiro i te tirohanga, te matapo ranei
  • Reflux me te ruaki
  • Pakihaki
  • He tino hauātanga hinengaro
  • Te whakapau i nga uauatanga

Ka whakaatuhia he whakamatautau tinana:

  • Nga whakaaharahara kua whakarahihia
  • Pakari taapiri
  • Te ngaronga o te kiko i te io whatu o te karu

Ko nga whakamatautau mo tenei ahuatanga ko:

  • Te matū toto
  • Matū CSF
  • Whakamatau ira mo te huringa ira aspartoacylase
  • Head CT matawai
  • Head matawai MRI
  • Te mimi, te matū toto ranei mo te waikawa aspartic teitei
  • Tātari DNA

Kaore he maimoatanga motuhake e waatea ana. Ko te manaaki tautoko he mea nui kia ngawari ake ai nga tohu o te mate. Kei te rangahauhia te haumanu Lithium me te ira.


Ko nga rauemi e whai ake nei ka taea te whakarato i etahi atu korero mo te mate Canavan:

  • National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
  • National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Na te mate Canavan, ka pakaru te punaha io. Akene ka huakore te iwi.

Ko te hunga e whai ana i te ahua whanau hou kaore i te ora i tua atu o te tamarikitanga. Ko etahi tamariki ka ora ki te tekau tau. Ko te hunga e mau ana i te momo taiohi he maha nga wa e ora ana i tetahi waa noa.

Na tenei koretake kaore i tino ngoikore penei:

  • Matapo
  • Te ngoikore ki te hikoi
  • Hauātanga hinengaro

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena he tohu tohu ta to tamaiti no te mate Canavan.

E taunakitia ana te tohutohu a-whakapapa mo nga taangata e hiahia ana kia whanau tamariki, kia whai whanau hoki te mate o Canavan. Me whai whakaaro ki nga tohutohu mena he uri Ashkenazi nga Hurai nga uri e rua. Mo tenei roopu, ka taea e te whakamatautau DNA te whakaatu mena he kaikawe nga maatua.


Ka kitea pea he tohu taatai ​​i mua i te whanautanga o te peepi (taatai ​​i mua i te whanautanga) ma te whakamatautau i te wai amniotic, te waipiro e karapoti ana i te kopu.

Te whakaheke i te roro ki te roro; Te ngoikoretanga Aspartoacylase; Canavan - mate van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Nga mate pukupuku degenerative o te tamaiti hou. I roto i: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Te Neurology a Volpe mo te Tamariki Hou. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Ko nga ngoikoretanga o te waikawa o nga waikawa amino: N-acetylaspartic acid (mate Canavan). I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Nga mate ira me te mate pūkoro o te mea ma. I roto i: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Te Neurology Pediatric a Swaiman: Nga Tikanga me nga Mahi. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 99.

He Rawe Ki Te Papaanga

Te Take Ko Te Papa Te Mahi Tino Pai rawa atu

Te Take Ko Te Papa Te Mahi Tino Pai rawa atu

Ko te hanga i tetahi kaupapa kaha kaore e hiahiatia kia 239 nga rereketanga i te wa o te kirikiri. Engari, ka taea te tiimata ki te kite i te whakamaaramatanga i to kopu me te nekehanga maamaa noa: ko...
Inu i tenei i mua i te tina-Koinei te huarahi tinowari ki te whakaheke i te Taumaha!

Inu i tenei i mua i te tina-Koinei te huarahi tinowari ki te whakaheke i te Taumaha!

Whakapaipai i te kaokao i mua o te tina? Mena kei te ngana koe ki te whakaheke taumaha, mahia kia rua H2O ki runga i nga toka. E ai ki tetahi rangahau hou a Peretana, ko te heke o te wai i mua o te ka...