Te mate Aarskog

Ko te mate Aarskog he mate tino onge ka pa ki te teitei o te tangata, uaua, angaanga, taihemahema, me te ahua. Ka taea te tuku iho ma nga whanau (tuku iho).

Ko te mate Aarskog he mate whakapapa e hono ana ki te X chromosome. Ka pa ki te nuinga o nga taane, engari ko nga uwha he ahua mauri tonu pea. Ko te ahuatanga na te huringa (rereketanga) o te ira e kiia nei ko "faciogenital dysplasia" (FGD1).

Ko nga tohu o tenei ahuatanga ko:

• Pihi puku e piri atu ana
• Ka pupuhi i roto i te kopu, i te scrotum ranei
• Kua roa te paari o te moepuku
• Taihoa kua roa
• Te heke o te palpebral whakararo ki nga kanohi (ko te palpebral slant te ahunga o te slant mai i waho ki te kokonga o roto o te karu)
• Raina makawe me te "tihi o te pouaru"
• Pouaka ngawari kua totohu
• He ngawari ki te whakaheke i nga raru o te hinengaro
• He ngawari ki te whakaheke i te paku poto kaore pea e kitea kia tae ra ano te tamaiti ki te 1 ki te 3 tau
• Kare i whanakehia te waahanga waenga o te mata
• Mata porotaka
• Ko te Scrotum e karapoti ana i te ure (shawl scrotum)
• Nga maihao poto me nga maihao me te papaahipa tukutuku ngawari
• Kotahi te kokiri i te kapu o te ringa
• Iti, ringa whanui me nga waewae he maihao poto ka korowai-ki te maihao tuarima
• Ko te ihu iti me nga pongaponga ka nekehia ki mua
• Tiwhikete kaore ano kia heke iho (kaore e whakataurite)
• Ko te waahanga o runga o te taringa ka takai paku
• Te haehae nui i runga ake i te ngutu o runga, ka kapihia i raro o te ngutu o raro
• Nga whanui-whanui me nga kamo o te kamo

Ka taea enei whakamatautau:

• Te whakamatautau ira mo nga rereketanga i roto i te FGD1 ira
• Hihi-X

Ko te neke o nga niho ka taea te whakaora i etahi ahuatanga ke o te kanohi o te tangata e pangia ana e te mate Aarskog.

Ko nga rauemi e whai ake nei ka taea te whakarato i etahi atu korero mo te mate Aarskog:

• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Whakapaa Kaainga - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Ko etahi taangata he ngoikore nei te hinengaro, engari ko nga tamariki e pa ana ki tenei ahuatanga he pukenga pai o ratou i te hapori. Ko etahi o nga tane ka raru pea mo te whakatipuranga.

Ka pa mai enei raruraru:

• Nga rereketanga o te roro
• Te uaua whakatipu i te tau tuatahi o te ao
• Nga niho koretake
• Pakihaki
• Kakano koretake

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena kua roa te tipu o to tamaiti, ki te kite ranei koe i nga tohu o te mate Aarskog. Rapua nga tohutohu aa-ira mena he hitori o te whanau o te mate Aarskog. Whakapa atu ki te tohunga whakapapa mena kei te whakaaro to kaiwhakarato kei te mate koe i to tamaiti ranei i te mate Aarskog.

Akene he waatea nga whakamatautau ira mo nga taangata whai hitori o te whanau mo te ahuatanga o te ira e mohiotia ana ranei e huri ana i te ira.

Mate Aarskog; Te mate Aarskog-Scott; AAS; Tuhinga o mua Faciodigitogenital; Displasia gaciogenital

• Te kanohi
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Te rahi o te tinana kaore e tika ana. I roto i: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Ko nga Maataapono a Emery me Rimoin me nga Tikanga mo nga Tauhokohoko Hauora me nga Ira: Nga Tikanga Haumanu me nga Tono.. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. He ahua poto te ahua, he kanohi ± taihemahema. I roto i: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Nga Tauira E mohiotia ana a Smith mo te Tangata Maunu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap D.