Trisomy 18

Ko te Trisomy 18 he mate ira ka mate te tangata i te kape tuatoru o nga taonga mai i te chromosome 18, kaua ki nga kape e rua kua kitea. Ko te nuinga o nga keehi kaore i te tukuna e nga whanau. Engari, ko nga raru e arahina ana ki tenei ahuatanga ka puea ake i te parāoa, i te hua manu ranei e hanga ana i te kopu.

Trisomy 18 ka puta i te 1 o te 6000 whanautanga ora. E 3 nga wa e kitea ana i roto i nga kotiro nui atu i nga tama.

Ka puea ake te mate huka i te wa e nui ake ana nga rauemi mai i te chromosome 18. Ko nga taonga taapiri e pa ana ki te whanaketanga noa.

• Trisomy 18: te aroaro o te taapiringa (tuatoru) chromosome 18 i roto i nga waahanga katoa.
• Tricomy Mosaic 18: te kitea o te chromosome taapiri 18 ki etahi o nga pūtau.
• Te waahanga trisomy 18: ko te noho mai o tetahi waahanga o te chromosome taapiri 18 ki nga ruma.

Ko te nuinga o nga take o te Trisomy 18 kaore i te paahihia e nga whanau (he taonga tuku iho). Engari, ko nga huihuinga e arahi ana ki te trisomy 18 ka puta i roto i te pararau, i te hua manu ranei e hanga ana i te kopu.

Ko nga tohu ka uru atu ki:

• Ringa kati
• Nga waewae kua whiti
• Waewae me te porowhita o raro (waewae rocker-raro)
• Taumaha whanau iti
• Nga taringa-iti
• Te whakaroa hinengaro
• Kikorikore i whanakehia
• Upoko iti (microcephaly)
• Kauae iti (micrognathia)
• Tuhinga iti
• Pepe ahua noa (pectus carinatum)

Ma te whakamatau i te wa e hapu ana ka kitea te kopu nui me te inu wai amniotic. Akene he iti pea te peariki ina whanau mai te peepi. Ma te whakamatau tinana mo te kohungahunga e whakaatu mai ana nga ahuatanga rereke o te kanohi me nga tauira matimati. Ma nga hihi-x e whakaatu he wheua o te uma poto.

Ma nga rangahau Chromosome e whakaatu te trisomy 18. Ka kitea pea te koretake o te chromosome i roto i nga ruma katoa ka kitea ranei i roto i te haurau noa iho o nga kaute (ka kiia ko te mosaicism) Akene ka whakaatuhia e nga rangahau tetahi waahanga o te chromosome ki etahi o nga kamera. He mea uaua, ko tetahi waahanga o te chromosome 18 ka piri ki tetahi atu chromosome. Ka huaina tenei ko te whakawhiti.

Ko etahi atu tohu ko:

• Te koha, te wehe, te maaka ranei i nga iris o te karu (coloboma)
• Te wehenga i waenga i te taha maui me te taha matau o te uaua puku (diastasis recti)
• Pakihi tupua ranei hernia hernia

He maha nga tohu o te mate manawa whanau, penei i te:

• Hara septal Atrial (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Ko te ngoikoretanga septal Ventricular (VSD)

Ka kitea hoki nga whakamatautau i nga raru o te whatukuhu, tae atu ki:

• Tākihi Hoiho
• Hydronephrosis
• Tākihi Polycystic

Kaore he maimoatanga motuhake mo te trisomy 18. Ko nga maimoatanga e whakamahia ana e pa ana ki te ahua o te tangata.

Kei roto i nga roopu tautoko:

• Te Whakahaere Tautoko mo te Trisomy 18, 13 me nga Whakararu e Pa ana (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Tumanako mo te Trisomy 13 me te 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Ko te haurua o nga kohungahunga he penei te ahua e kore e ora ki tua atu o te wiki tuatahi o te ao. E iwa i roto i te tekau nga tamariki ka mate i te 1 o nga tau. Ko etahi tamariki kua ora tae atu ki nga tau taiohi, engari he raru nui te hauora me te whanaketanga.

Ko nga raru ka whakawhirinaki ki nga ngoikoretanga motuhake me nga tohumate.

Kei roto i nga raru raru te:

• Te uaua o te manawa, te kore o te manawa (apnea)
• Wairangi
• Nga raru whangai
• Ngakau ngakau
• Pakihaki
• Nga raru tirohanga

Ma te awhina i nga korero a-ira e maarama ai nga whanau ki nga ahuatanga, nga tupono ka riro mai i a ia, me pehea hoki te manaaki i te tangata.

Ka taea te whakamatautau i te wa e hapu ana kia kitea mena kei te tamaiti tenei mate.

Ka taunakihia nga tohutohu tuuturu mo nga maatua he whanau ta ratau mate mate ka mate nei nga tamariki.

Mate Edwards

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nga mate o te ira me nga tikanga dismorphic. I roto i: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ko Zitelli me Davis 'Atlas o te Pediatric Physical Diagnosis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.