Galactose-1-phosphate uridyltransferase whakamātautau toto

Ko te Galactose-1-phosphate uridyltransferase he whakamatautau toto e mehua ana i te taumata o te taonga e kiia nei ko te GALT, hei awhina i te pakaru i nga huka miraka i to tinana. Ko te taumata iti o tenei matū ka puta i te ahua e kiia nei he galactosemia.

He tauira toto e hiahiatia ana.

Ka whakauruhia te ngira ki te utu toto, ka rongo etahi o nga kohungahunga i te mamae ngawari. Ko etahi e raru ana he werohanga, he wero ranei. Muri iho, tera pea ka paku te karu. Akuanei ka haere.

He whakamatautau tenei mo te galactosemia.

I nga kai noa, ko te nuinga o te galactose ka ahu mai i te pakaru (pungao) o te lactose, e kitea ana i nga miraka me nga hua miraka. Kotahi o te 65,000 nga whanau hou kaore he matū (whākōkī) e kīia nei ko GALT. Ki te kore tenei matū, kaore e taea e te tinana te wehe i nga galactose, ana ka tipu te matū ki roto i te toto. Ma te whakamahi tonu i nga hua miraka ka arahi ki:

• Te kapua o te karaehe o te kanohi (cataract)
• Te wiri o te ate (cirrhosis)
• Rahinga kia pai
• Tae kowhai o te kiri, o ou kanohi ranei (jaundice)
• Whakanui i te ate
• Hauātanga hinengaro

He mate kino pea tenei mena kaore e rongoa.

Ko nga kawanatanga katoa o te United States e hiahia ana kia tirohia nga whanau hou kia tirohia mo tenei mate.

Ko te awhe noa ko 18.5 ki te 28.5 U / g Hb (nga wae mo ia karamu o te hemoglobin).

Ko nga awhe uara noa ka rereke te rereketanga o nga taiwhanga rereke. Ko etahi taiwhanga e whakamahi ana i nga mehua rereke, ka whakamatautau ranei i etahi tauira rereke. Korero ki to taakuta mo te tikanga o o hua o te whakamatautau.

He hua rereke e tohu ana i te galactosemia. Me mahi ano he whakamatautau ki te whakatuturu i te tohu mate.

Mena he galactosemia to tamaiti, me korero wawe ki te tohunga whakapapa. Me maka te tamaiti ki te kai kore-miraka i te wa tonu. Ko te tikanga kaore he miraka u me te miraka kararehe. Ko te miraka soy me nga taatai ​​soy kohungahunga e whakamahia ana hei whakakapi.

He tino tairongo tenei whakamatautau, no reira kaore e ngaro te nuinga o nga kohungahunga he galactosemia. Engari, ka puta pea nga whakapae teka. Mena he kino te otinga o te tirotirohanga a to tamaiti, me mahi nga whakamatautau whai muri hei whakatuturu i te otinga.

He iti noa te tuponotanga ki te tango toto mai i te kohungahunga. He rereke te rahi o nga uaua me nga uaua i tetahi peepi ki tetahi atu, mai i tetahi taha o te tinana ki tetahi atu. Ko te whiwhi tauira toto mai i etahi kohungahunga pea he uaua ake i etahi atu.

Ko etahi atu tuponotanga e pa ana ki te toto toto he iti nei engari ka uru ki:

• Te whakaheke toto
• He maha nga punctures ki te kimi i nga uaua
• Te maarere, te ahua marama ranei
• Hematoma (he whakaheke toto i raro o te kiri, ka puta te karawarawa)
• Mate (he morearea pea ka pakaru te kiri)

Mata Galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-phosphate - toto. I roto i: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Nga Whakamatau Laboratory me nga Huarahi Taatari. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Nga mate e pa ana ki nga rereketanga tuatahi o te warowaiha warowaihā. I roto i: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Te Neurology Pediatric a Swaiman. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 39.