Nga ahuatanga o te mate Wiremu-Beuren Syndrome

Toka Te Manawa

• Nga ahuatanga matua
• Pehea ai te whakatau mate
• Kei te pehea te maimoatanga

Ko te mate raru a Williams-Beuren he mate whakapapa onge nei ko ona ahuatanga matua he tino hoahoa, tino-hapori me te whanonga korero a te tamaiti, ahakoa e whakaatu ana i te ngakau, te ruruku, te toenga, te ngoikoretanga o te hinengaro me nga raru o te hinengaro.

Ko tenei mate kino e pa ana ki te hanga elastin, e awe ana i te hirahira o nga oko toto, nga puhukahu, nga whekau me te kiri.

Ka tiimata nga tamariki e pangia ana e tenei mate ki te korero, tata ki te 18 marama te pakeke, engari me ngawari ki te ako i nga rotarota me nga waiata, i te nuinga o te wa, he maaramatanga puoro pai me te maumahara o te whakarongo ki a ia. I te nuinga o te wa ka puta te wehi i te wa e rongo ana i te pakipaki, i te whakaranu, i te rererangi, me era atu, na te mea he ngohengohe ki te tangi, he ahuatanga e kiia nei ko te hyperacusis.

Nga ahuatanga matua

I roto i tenei mate, he maha nga tangohanga o nga ira ka puta, na reira ko nga ahuatanga o te tangata takitahi ka rere ke pea i etahi atu. Heoi, i roto i nga ahuatanga ka taea pea:

• Te pupuhi huri noa i nga karu
• Iti, ihu tuuru
• Uwha Iti
• He kiri maheni
• Iris Starry i roto i nga taangata me nga karu kikorangi
• Te roa poto i te wa whanautanga me te hapa o te 1 ki te 2 cm te teitei ia tau
• Makawe mingimingi
• Ngutu kiko
• He harikoa mo nga puoro, waiata me nga taonga puoro
• He uaua ki te whangai
• Ngakau puku
• Nga raruraru o te moe
• Nga mate ngakau whanau
• Takawhita Arterial
• Nga mate taringa ano
• Strabismus
• Ko nga niho iti he tawhiti rawa atu
• He ataata ataata, he ngawari ki te korero
• Ko etahi hauātanga hinengaro, mai i te ngawari ki te ngawari
• Te ngoikoretanga o te aro me te hyperactivity
• I nga tau o te kura he uaua ki te panui, ki te korero me te pangarau.

He maamaa mo nga taangata e pa ana ki tenei mate raru ki te raru o te hauora penei i te toto toto nui, te otitis, te mate mimi, te ngoikore o te whatukuhu, te endocarditis, nga raru o te niho, me te scoliosis me nga hononga o nga hononga, ina koa i te wa o te tamarikitanga.

He puhoi te whakawhanaketanga motuka, he wa roa ki te hikoi, ana he uaua ki a raatau ki te mahi i nga mahi hei whakarite i te motini, penei i te tapahi pepa, te tuhi, te eke pahikara, te here ranei i o ratou hu.

I a koe kua pakeke koe, ka puta mai nga mate hinengaro penei i te pouri, nga tohu akiaki taikaha, phobias, whakaeke ohorere me te taumahatanga pou-whiu.

Pehea ai te whakatau mate

I kitea e te taakuta he mate to te tamaiti na te mate Williams-Beuren i a ia e matakitaki ana i ona ahuatanga, ka whakatutukihia ma te whakamatautau ira, he momo whakamatautau toto, e kiia nei he fluorescent in situ hybridization (FISH).

Ko nga whakamatautau penei i te ultrasound o te whatukuhu, te aromatawai i te toto toto me te whai i te echocardiogram he pai ano hoki. Hei taapiri, ko te nui o te konupūmā i roto i te toto, te toto toto tiketike, te hononga korekore me te whetu whetu o te iris, mena he kikorangi te karu.

Ko etahi ahuatanga rereke ka taea te awhina i te taatari o tenei mate ko te kore te tamaiti pakeke ranei e pai ki te huri i nga papa ahakoa kei hea, kaore e pai ki te onepu, ki nga arawhata ranei ki nga papa taurite.

Kei te pehea te maimoatanga

Kaore he rongoa o te mate a Williams-Beuren mate ana koira te take me haere tahi me te kaimanawa, ki te kairangahau rongoa, ki te rongoa whaikorero, me te whakaakoranga i te kura motuhake na te kaha o te hinengaro hinengaro o te tamaiti. Ka whakahau pea te taakuta tamariki i nga whakamatautau toto ki te whakatau i nga taumata o te konupūmā me te huaora D, ka whakanekehia ake.