He rongoa mo te Cystic Fibrosis?

Toka Te Manawa

• Rangahau
• Maimoatanga whakakapinga Gene
• Kaitautoko CFTR
• DNA i kapohia
• Raru
• Nga Whakapau
• Nga haumanu o te manawa
• Nga raruraru komuhumuhu
• Complicationstahi atu pōauautanga
• Outlook
• Te whakauru
• Nga whakahaere rangahau
• Nga whakamatautau haumanu

Tirohanga

Ko te fibrosis cystic (CF) he mate tawhito i heke mai ka pakaru i o puhukahu me te punaha kai. Ka pangia e te CF nga ruma o te tinana ka puta i te huka. Ko enei wai hei whakahinuhinu i te tinana, he angiangi, he mangere. Ma te CF e hanga enei wai o te tinana kia kuiti me te piripiri, na reira ka tipu ake i roto i nga manawa, nga ara rererangi, me nga ara ngongo.

Ahakoa ko te ahunga whakamua o te rangahau i tino whakapai ake i te kounga o te ora me te oranga o te hunga whai CF, me whakaora e te nuinga te mate mo o raatau koiora. I tenei wa, kaore he rongoa mo te CF, engari kei te mahi nga kairangahau. Me ako mo nga rangahau hou me nga mea ka waatea wawe ki nga tangata whai CF.

Rangahau

Ka rite ki nga ahuatanga maha, ko te rangahau CF e utua ana e nga whakahaere whakaputu e kohi moni ana, koha moni, me te whawhai mo nga karaati kia kaha tonu nga kairangahau ki te whakaora. Anei etahi o nga tino waahanga rangahau i tenei waa.

Maimoatanga whakakapinga Gene

Tau tekau tau ki muri, i tautuhia e nga kairangahau te ira kawenga mo CF. Na tera i puta ai te tumanako ka taea pea e te whakaora whakakapinga ira te whakakapi i te ira ngoikore i te vitro. Heoi, kaore ano kia pai tenei haumanu.

Kaitautoko CFTR

I nga tau kua taha ake nei, kua whakawhanakehia e nga kairangahau te rongoa e aro nui ana ki te kaupapa a CF, kaua ki nga tohu. Ko enei raau taero, ivacaftor (Kalydeco) me te lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), he waahanga no te akomanga o nga raau taero e mohiotia ana ko te cystic fibrosis transmembrane conducteur regulator (CFTR) nga kaiwhakahaere. Ko tenei akomanga o nga raau taero kua hoahoahia kia pa ki te ira whakarereke hei kawenga mo te CF kia tika ai te waihanga waipiro a te tinana.

DNA i kapohia

Ka mau pea tetahi momo momo whakamaimoa whakapapa hou i te waahi i rahua nga maimoatanga whakakapinga whakaora ira. Ko tenei mahinga hou e whakamahi ana i nga ngota ngote o te DNA hei kawe i nga kape "ma" o te ira ki nga kiri i roto i nga pungarehu. I nga whakamatautau tuatahi, ko nga tuuroro i whakamahi i tenei maimoatanga i whakaatu i te pai o te tohu. Ko tenei mahinga angitu e whakaatu ana i nga kupu whakaari nui mo te hunga whai CF.

Kaore tetahi o enei maimoatanga e rongoa pono, engari koinei nga huarahi nui ki te koiora-kore mate he maha nga taangata me te CF kaore ano kia mohio.

Raru

I tenei ra, neke atu i te 30,000 nga tangata e noho ana me CF i te United States. He raru onge - tata ki te 1,000 nga taangata ka tohua ia tau.

E rua nga take morearea nui ka piki ake te tupono o te tangata ki te tohua ki te CF.

• Hiitori whanau: Ko te CF he ahuatanga tupu iho. Arā, ka rere i roto i nga whanau. Ka taea e te iwi te kawe i te ira mo te CF me te kore e pangia e te mate. Mena he mokopuna nga tamariki e rua, ka tupono ke te tamaiti 1 ki te 4 te whiwhi CF. Ka taea ano e ta raatau tama te kawe i te ira mo CF engari kaore i te mate, kaore ano hoki te ira.
• Iwi: Ka puta te CF ki nga taangata katoa. Heoi, ko te mea noa i roto i nga tangata Caucasian me nga tupuna mai i te Raki o Europi.

Nga Whakapau

Ko nga raru o te CF ka taka ki nga waahanga e toru. Ko enei waahanga me nga raruraru e whai ake nei:

Nga haumanu o te manawa

Ehara ko enei anake nga raru o te CF, engari koinei etahi o nga mea e tino kitea ana:

• Te pakaru o te Airway: Ka pakaru te CF i o huarahi rererangi. Ko tenei ahuatanga, e kiia ana ko te bronchiectasis, he uaua te manawa o roto, o waho hoki. He uaua hoki ki te whakawhaa i nga puku o te puku matotoru me te pupuhi.
• Polyps nasal: Ko te CF ka puta i te mumura me te pupuhi i roto i te arai o nga waahanga o to ihu. Na te pupuhi, ka tupu te tipu kikokiko (polyps). Ko nga Polyps ka uaua te manawa.
• Nga mate e kitea ana: Ko te huu matotoru me te piripiri te whenua whakatipu mo nga huakita. Ma tenei ka piki ake o raru ka pa ki te mate pnonia me te mate pukupuku.

Nga raruraru komuhumuhu

Ka pokanoa te CF ki te mahinga noa o to punaha kai. Koinei etahi o nga tohu mate kai e mohiotia ana:

• Te aukati i te mate puku: Ko te hunga takitahi me te CF he nui ake te morearea o te mate o te kopu na te mate o te mumura i puta mai i te mate.
• Nga ngoikoretanga o te kai: Ko te korari, te huu piripiri na te CF ka aukati i to punaha aarai me te aukati i nga wai e hiahia ana koe mo te ngongo i nga matūkai kia tae ki o ngutu. Ki te kore enei wai, ka uru te kai ki roto i to punaha aarai kaore e ngongo. Ma tenei ka kore koe e whai hua kai totika.
• Te mate huka: Ko te huhu mātotoru, piripiri piripiri na CF i patu te pata ka aukati i te mahi tika. Ma tenei ka aukati i te tinana mai i te whakaputa i te nui o te insulin. Hei taapiri, ma CF pea e aukati i to tinana mai i te urupare tika ki te insulin. Ko nga raruraru e rua ka mate te mate huka.

Complicationstahi atu pōauautanga

Hei taapiri ki nga take hanu me te puku o te manawa, ka mate te CF i etahi atu raruraru i roto i te tinana, tae atu ki:

• Nga take o te whakatipuranga: Ko nga taane me te CF he ahua koretake tonu. No te mea ko te puku nui ka poraka i te ngongo e kawe ana i te wai mai i te repe repeure ki nga whakamatautau. Ko nga wahine whai CF tera pea he iti ake te momona i nga waahine kaore he mate, engari he maha ka taea te whanau tamariki.
• Osteoporosis: Ko tenei ahuatanga, ka puta he wheua kikokore, he mea noa ki te hunga whai CF.
• Whakamate: Ka uaua ake te pupuri i te toenga o nga kohuke i to tinana. Ma tenei ka mate te maroke, me te ngoikoretanga o te hiko.

Outlook

I roto i nga tau tekau kua hipa, ko te tirohanga a te hunga takitahi kua tohua he CF kua tino pai ake. Inaianei he mea noa kia noho te hunga whai CF ki te 20 ki te 30 tau. Ko etahi ka roa ake te ora.

I tenei wa, ko nga rongoa rongoa mo te CF e arotahi ana ki te whakaheke i nga tohu me nga tohu o te ahuatanga me nga paanga o te maimoatanga. Ko te whakamaimoa he arai ki te aukati i nga raru mai i te mate, penei i nga mate kitakita.

Ahakoa nga rangahau whaihua e haere tonu ana inaianei, he rongoa hou he whakaora ranei mo te CF kei te tau pea. Ko nga maimoatanga hou e hiahiatia ana nga tau rangahau me nga whakamatautau i mua i nga tari whakahaere ka tukuna nga hohipera me nga taote ki te tuku atu ki nga tuuroro.

Te whakauru

Mena he CF koe, mohio ki tetahi ka whai CF, kaare ranei e ngakaunui ana ki te rapu rongoa mo tenei mate, he maamaa te uru atu ki te tautoko i nga rangahau.

Nga whakahaere rangahau

Ko te nuinga o nga rangahau mo nga rongoa CF pea ka utua e nga whakahaere e mahi ana mo te hunga whai CF me o raatau whanau. Ko te koha ki a raatau ka awhina i te rangahau tonu kia ora ai. Ko enei whakahaere ko:

• Cystic Fibrosis Foundation: Ko te CFF he umanga kua whakamanahia e te Tari Pakihi Pai ake e mahi ana ki te putea rangahau mo te rongoa me nga maimoatanga whakamua.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: Ko te CFRI he umanga atawhai kua whakamanahia. Ko tana whainga tuatahi ko te kohi putea, ko te tautoko me te matauranga ki nga tuuroro me nga whanau, me te mohio ki te CF.

Nga whakamatautau haumanu

Mena he CF koe, ka ahei pea koe ki te uru atu ki tetahi whakamatautau haumanu. Ko te nuinga o enei whakamatautau haumanu e whakahaerehia ana ma nga hohipera rangahau. Ka uru pea te tari a to taakuta ki tetahi o enei roopu. Mena kaore, ka taea e koe te toro atu ki tetahi o nga umanga o runga ake nei me te hono atu ki tetahi kaitautoko ka awhina i a koe ki te kimi i tetahi whakamatautau e tuwhera ana me te whakaae ki nga kaiuru.