He aha te mate Gaucher me pehea te whakamaimoa

Toka Te Manawa

• Tohumate Matua
• Pehea ai te whakatau mate
• Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te mate Gaucher he mate iranga onge e tohua ana e te ngoikoretanga o te hauropi e tau ai te waikawa hinu ki nga putake ki roto i nga momo okana o te tinana, penei i te ate, te koretake, te puku ranei, me nga wheua, te tuaiwi tuaiwi ranei. .

Na, i runga i te papa e pa ana me etahi atu ahuatanga, ka taea te wehe i te mate ki nga momo e 3:

• Momo 1 Mate turoro - kore-neuropathic: koinei te momo tino nui ka pa ki nga pakeke me nga tamariki, he puhoi te haere whakamua me te ora tonu me te inu tika o nga rongoa;
• Nga mate turoro momo 2 - te ahua neuropathic kaha: ka pa ki nga peepi, ana ka whakatauhia kia tae ki te 5 marama te pakeke, he mate kino tenei, ka mate pea tae atu ki te 2 tau;
• Nga mate turoro momo 3 - te ahua neuropathic iti: ka pa ki nga tamariki me nga taiohi, ana ko te tohu i te 6 ki te 7 tau te pakeke. Kaore i te kaha atu i te ahua 2, engari ka mate pea ka mate ki te 20 ki te 30 tau te pakeke, na te raru o te pukupuku me te pukupuku.

Na te kaha o etahi ahuatanga o te mate, me aata wawe te tirotiro, kia tiimata ai te rongoa tika me te whakaiti i nga raru e raru ai te ora.

Tohumate Matua

Ko nga tohu o te mate Gaucher ka rereke i runga i te momo mate me nga waahi e pangia ana, heoi ko nga tohu e tino kitea ana:

• Ngenge tino nui;
• Te whakaroa tupuranga;
• Poto ihu;
• Te mamae mamae;
• Nga pakaru ohorere;
• Whakanuia te ate me te koretake;
• Nga uaua varicose i roto i te esophagus;
• Te mamae o te kopu.

Akene he mate wheua penei i te osteoporosis me te osteonecrosis. Ana ko te nuinga o nga wa, kaore enei tohu e puta i te wa kotahi.

Ka pa ana te mate ki te roro, ka kitea etahi atu tohu, penei i te koretake o te kanohi, te uaua o te uaua, te uaua ki te horomia

Pehea ai te whakatau mate

Ko te taatari i te mate Gaucher ka ahu mai i nga hua o nga whakamatautau penei i te koiora, te poka o te mokomoko, te whakamatautau toto, te weronga tuaiwi ranei.

Pehea te mahi i te maimoatanga

Kaore he rongoa o te mate o te kaokao, engari, kei kona ano etahi momo maimoatanga ka taea te whakaora i nga tohu ka pai ake te kounga o te ora. I te nuinga o nga wa, ka mahia te rongoa ma te whakamahi i nga rongoa mo nga ra katoa o to koiora, me nga rongoa e whakamahia ana i tenei wa ko Miglustat ko Eliglustat ranei, he rongoa hei aukati i te hanga o nga mea momona e kohikohi ana i nga okana.

I nga keehi tino kino, ka taunaki pea te taakuta kia neke te wheua wheua, kia werohia ranei ia ki te tango i te repe.