Me pehea te whakamatautau mo te Atrophy Muscular Spinal i te wa e hapu ana te hapu?

Toka Te Manawa

• Ahea koe whakaarohia ai te whakamatautau?
• He aha nga momo whakamatautau ka whakamahia?
• Pehea te mahi i nga whakamatautau?
• He raru pea ka oti enei whakamatautau?
• Nga iranga o SMA
• Nga momo SMA me nga waahanga maimoatanga
• SMA momo 0
• SMA momo 1
• SMA momo 2
• SMA momo 3
• SMA momo 4
• Nga waahanga maimoatanga
• Te whakatau mena ka whakamatautauria to whanau whanau
• Te tangohanga

Ko te atrophy muscular uaua (SMA) he momo ira e ngoikore ana i nga uaua puta noa i te tinana. Na tenei ka uaua te neke, te horomia, i etahi waa ka hanu.

Na te mutation ira i tuku mai i nga maatua ki nga tamariki te SMA. Mena he hapu koe, a ko koe, ko to hoa ranei he hitori o tona whanau o SMA, ka akiaki pea to taakuta ki a koe kia whai whakaaro ki nga whakamatautau aa-whanau o mua.

Ko te whakamātautau ira ka mahia i te wa e hapu ana ka raru pea. Ka taea e to taakuta me to kaitohutohu a-ira te awhina i a koe ki te whiriwhiri i o whiringa whakamatautau kia pai ai to whakatau i nga whakatau e tika ana maau.

Ahea koe whakaarohia ai te whakamatautau?

Mena he hapu koe, ka whakatau pea koe kia whakamatauhia to whanau mo te SMA mena:

• ko koe ko to hoa ranei he hitori o tona whanau SMA
• ko koe ko to hoa ranei te kaikawe o te ira SMA
• Ko nga whakamātautau tirotiro wawe i te wa e whakaatu ana ko nga tupono o te whanaungatanga o te peepi me te mate ira ka teitei ake i te toharite

Ko te whakataunga mēnā ka whakamātautau iria koe ake. Ka taea e koe te whakatau kia kaua e oti nga whakamatautau ira, ahakoa ka rere a SMA i to whanau.

He aha nga momo whakamatautau ka whakamahia?

Mena kua whakatau koe ki te tiki whakamatautau aa-whanau mo te SMA, ko te momo whakamatautau ka whakawhirinaki ki te waa o to haputanga.

Ko te whakatauira kaainga Chorionic (CVS) he whakamatautau ka mahia i waenga i te 10 me te 13 wiki o te haputanga. Mena ka whiwhi koe i tenei whakamatautau, ka tangohia he tauira DNA mai i to waahi. Ko te placenta he okana e noho noa ana i te wa e hapu ana ka whakarato i te kukune ki nga matūkai.

Ko te Amniocentesis he whakamatautau ka mahia i waenga i te 14 me te 20 wiki o te haputanga. Mena ka whiwhi koe i tenei whakamatautau, ka kohia he tauira DNA mai i te wai amniotic i roto i to kopu. Ko te wai amniotic te waipiro e karapoti ana i te kukune.

Whai muri i te kohinga o te tauira DNA, ka whakamatautauria i roto i te whare taiwhanga kia mohio mena kei roto i te kopu te ira mo te SMA. I te mea kua mahi wawe te CVS i te wa e hapu ana koe, ka whiwhi koe i nga hua i te wa o mua o to haputanga.

Mena ka whakaatuhia nga hua whakamatautau ka pa pea to tamaiti ki nga paanga o te SMA, ka taea e to taakuta te awhina i a koe ki te maarama ki o whiringa mo te anga whakamua. Ka whakatau etahi taangata kia haere tonu te haputanga me te tirotiro i nga waahanga maimoatanga, ko etahi ka whakatau ki te whakamutu i te haputanga.

Pehea te mahi i nga whakamatautau?

Mena ka whakatau koe ki te whai i te CVS, ka whakamahia pea e to taakuta tetahi o nga tikanga e rua.

Ko te tikanga tuatahi e mohiotia ana ko te CVS transabdominal. I tenei huarahi, ka whakauruhia e tetahi kaiwhakarato hauora he ngira angiangi ki roto i to kopu hei kohikohi i tetahi tauira mai i to kopu hei whakamatautau. Ka whakamahia pea e raatau te rongoa rongoa o te rohe hei whakaiti i te awangawanga.

Ko tetahi atu waahanga ko te CVS whakawhitinga. I tenei huarahi, ma te kaiwhakarato hauora e tuku tetahi ngongo angiangi ki roto i to tenetene me to waha o te kaki kia tae atu ki to kopu. Ka whakamahia e ratou te ngongo ki te tango i tetahi tauira iti mai i te waahi mo te whakamatautau.

Mena ka whakatau koe kia oti i a koe te whakamātautau ma te amniocentesis, ka tukuna e te kaiwhakarato hauora tetahi ngira roa angiangi ki roto i to kopu ki roto i te putea amniotic e karapoti ana i te kukune. Ka whakamahia e ratou tenei ngira ki te tuhi tauira o te wai amniotic.

Mo nga CVS e rua me te amniocentesis, ka whakamahia te whakaahua ultrasound puta noa i nga tikanga hei awhina kia pai ai te mahi me te tika.

He raru pea ka oti enei whakamatautau?

Ko te tiki i enei whakamatautau whakamataku tuatahi mo te SMA ka tupono pea ka paheke koe. Ki te CVS, kei kona te tupapaku ki te 1 ki te 100. Ma te amniocentesis, ko te tuponotanga o te haputanga ka iti iho i te 1 i te 200.

He mea noa he koretake, he waatea ranei i te wa o te mahinga, a mo etahi haora i muri. Akene he hiahia koe kia haere mai tetahi ki a koe ka peia koe i te kaainga mai i te tikanga whakahaere.

Ka taea e to roopu hauora te awhina i a koe ki te whakatau mena ko nga raru o te whakamatautau ka nui atu i nga painga ka puta mai.

Nga iranga o SMA

Ko te SMA he mate whakapapa tuuturu. Ko te tikanga ka puta noa nga ahuatanga ki nga tamariki e rua nga kape o te ira kua pangia. Ko te SMN1 waehere ira mo te pūmua SMN. Mena he he nga kape e rua o tenei ira, ka whiwhi te tamaiti i te SMA. Mena kotahi noa te kape e he ana, ka kawe te tamaiti i tana kawe, engari kaore ia e mate.

Ko te SMN2 he tohu ano te ira mo etahi pūmua SMN, engari kaua e rite ki te nui o tenei pūmua e hiahiatia ana e te tinana. He maha ake i te kotahi te kape o te SMN2 ira, engari kaore i te katoa te rite o te kape. He maha atu nga kape o te hauora SMN2 ka honoa te ira ki te SMA kore tino taumaha, ka iti ake nga kape e hono ana ki te SMA kino ake.

I te nuinga o nga wa katoa, ko nga tamariki me te SMA kua whiwhi kape o te ira kua pangia e nga matua e rua. I etahi wa he ruarua nei, ko nga tamariki me te SMA kua whiwhi i tetahi taarua o te ira kua pangia, a, he rereke te rereke o tetahi atu kape.

Ko te tikanga mena kotahi noa te maatua e mau ana i te ira mo SMA, akene kei ta raatau tamaiti te kawe i te ira - engari he iti noa te tuponotanga o ta raatau tamaiti ki te whakawhanake i te SMA.

Mena kei te kawe te tokorua i te ira kua pangia, tera tetahi:

• 25 ōrau te tupono ka haere raua tokorua ki te ira i te wa e hapu ana
• 50 ōrau tupono pea ko tetahi o ratou anake ka whakawhiti i te ira i te wa e hapu ana
• 25 ōrau te tuponotanga kaore pea tetahi o raatau e whakawhiti i te ira i te wa e hapu ana

Mena ko korua ko to hoa kei te kawe i te ira mo SMA, ka taea e te kaitohutohu a-ira te awhina i a koe ki te mohio ki te tupono ka tukuna e koe.

Nga momo SMA me nga waahanga maimoatanga

Ko te SMA ka whakarapopototia i runga i te pakeke o te timatanga me te pakeke o nga tohu.

SMA momo 0

Koinei te tiimatanga tuatahi me te momo SMA tino kino. I etahi wa ka kiia ko SMA whanau.

I roto i tenei momo SMA, ko te whakaheke i te neke o te kopu kua kitea i te wa e hapu ana. Ko nga peepi i whanau mai i te SMA momo 0 he ngoikore te uaua o te uaua, he raru hoki te manawa.

Ko nga Peepi me tenei momo SMA kaore e neke ake i te 6 marama te pakeke.

SMA momo 1

Koinei te momo SMA o te nuinga, e ai ki te U.S. National Library of Medicine's Genetic Home Reference. Kei te mohiotia ko te mate Werdnig-Hoffmann.

I nga peepi kua whanau me te SMA momo 1, ka puta mai nga tohu i mua i te 6 marama o te tau. Ko nga tohu ko te ngoikore o te uaua me te maha o nga wero me te manawa me te horomia.

SMA momo 2

Ko tenei momo SMA ka whakatauhia i waenga i nga tau 6 marama me te 2 tau.

Ka taea e nga tamariki whai SMA momo 2 te noho engari kaore e hikoi.

SMA momo 3

Ko tenei momo SMA ka kitea i waenga i nga tau 3 me te 18 tau.

Ko etahi o nga tamariki kei roto i tenei momo SMA e ako ana ki te hikoi, engari akene he hiahia tuuru ratou i te haere o te mate.

SMA momo 4

Ko tenei momo SMA kaore e tino kitea.

Ka puta nga tohu ngawari ake kaore i te tae mai te pakeke. Ko nga tohu noa ko te wiri me te ngoikore o te uaua.

Ko nga taangata penei i tenei momo SMA he maha nga tau e noho pukoro ana.

Nga waahanga maimoatanga

Mo nga momo SMA katoa, ko te maimoatanga he tikanga rereketanga me nga tohunga ngaio hauora kua whai whakangungu motuhake. Ko te maimoatanga mo nga peepi me te SMA ka uru mai ki nga rongoa tautoko hei awhina i te manawa, i te kai totika me etahi atu hiahia.

Katahi ano ka whakaaetia e te Whakahaere Kai me te Taero (FDA) nga rongoa rongoa e rua hei whakaora i a SMA:

• Kua whakaaetia a Nusinersen (Spinraza) ma nga tamariki me nga pakeke me te SMA. I nga whakamatautau haumanu, kua whakamahia i roto i nga peepi tamariki penei tonu i te.

• Ko te Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) he whakaora ira kua whakaaehia hei whakamahi i nga kohungahunga me te SMA.

He hou enei maimoatanga ana kei te haere tonu nga rangahau, engari akene ka rereke te tirohanga mo te hunga kua whanau mai me te SMA.

Te whakatau mena ka whakamatautauria to whanau whanau

Ko te whakatau mēnā ka whakamātauhia koe i te wā tuatahi mō SMA, he kaupapa motuhake, me etahi he uaua pea. Ka taea e koe te whiriwhiri kia kaua e oti nga whakamatautau, mena koina taau e hiahia ana.

He pai ake pea te hui tahi me tetahi kaitohutohu a-ira ia koe e mahi ana i a koe i runga i to tikanga whakatau. Ko te kaitohutohu a-ira he tohunga ki te morearea morearea me te whakamatautau.

Akene he pai ki te korero ki tetahi kaitohutohu hauora hinengaro, hei awhina i a koe me to whanau i tenei waa.

Te tangohanga

Mena ko koe ko to hoa ranei he hitori o te whanau o SMA, he tangata rongonui ranei koe mo te ira mo SMA, ka whakaaro pea koe ki te whakamatau i te wa o te whanautanga.

Ka waiho pea hei mahinga aronganui. Ka taea e te kaitohutohu a-ira me etahi atu tohunga ngaio te awhina i a koe ki te ako mo o whiringa ka whakatau i nga whakatau e pai ana ki a koe.