He aha te mate o Marfan, tohumate me te maimoatanga

Toka Te Manawa

• Tohumate Matua
• Nga Take o te Marfan Syndrome
• Pehea ai te whakatau mate
• Nga waahanga maimoatanga

Ko te Marfan Syndrome he mate whakapapa e pa ana ki nga hononga honohono, naana te tautoko me te hirahira o nga momo okana o te tinana. Ko nga taangata e pangia ana e tenei mate roroa, he tino teitei, he angiangi, he roa rawa nga matimati me o maihao, ka rereke pea o raatau ngakau, kanohi, wheua me te manawa.

Ko tenei mate ka puta na te mea he whakapakeketanga tuku iho kei te ira fibrillin-1, koinei te waahanga nui o nga hononga, nga pakitara kokiri me nga hononga, ka ngoikore etahi waahanga me nga okana o te tinana. Ko te taatai ​​i hangaia e te kaiwhakaako whanui, i te taote tamariki ranei na roto i te hitori o te hauora o te tangata, te whakamatautau toto me te whakaahua me te rongoa ko te tautoko i te waahanga i puta i te mate pukupuku.

Tohumate Matua

Ko te Marfan syndrome he mate a-ira ka rereke te rereketanga o nga punaha o te tinana, ka arahi atu ki nga tohu me nga tohu ka puta i te wa o te whanautanga, i te roanga ranei o te ora, ko te kaha o enei ka rereke i tetahi tangata ki tetahi atu. Ka kitea enei tohu ki nga waahi e whai ake nei:

• Manawa: ko nga hua nui o te mate Marfan ko nga rereketanga o te manawa, ka ngaro te tautoko o te pakitara arai, ka puta mai ai te aneurysm aortic, te whaanuitanga o te ventricular me te porohita o te mitral;
• Iwi: ma te mate pukupuku tenei e tupu ai nga wheua ki te tupu nui rawa atu ana ka kitea ma te piki haere o te teitei o te tangata na nga ringa, maihao me maihao e tino roa ana. Ko te pouaka hollowed-out, i karangahia hokipectus excavatum, koina te wa e puea ai te pouri i waenga o te uma;
• Karu: he tikanga mo nga taangata e pangia e tenei mate raru, kia nekehia te retina, te glaucoma, te cataract, te myopia, akene he ma ake o te karu o te karu.
• Tine: ko nga whakaaturanga o tenei mate ka kitea pea i nga raru tuaiwi penei i te scoliosis, ko te rereketanga o te tuaiwi ki te taha matau, maui ranei. Ka taea hoki te tirotiro i te pikinga o te peke dural i te rohe lumbar, ko te membrane tera e kapi ana i te rohe o te tuaiwi.

Ko etahi atu tohu ka ara ake na tenei mate ko te ngawari o nga hononga, nga ngoikoretanga o te ngutu, e mohiotia ana ko te tuanui o te waha, me nga waewae papatahi, e kitea ana e nga waewae roa, kaore he piko o te kapu. Tirohia te aha he papa taahi me pehea te whakamaimoa.

Nga Take o te Marfan Syndrome

Na te ngoikoretanga o te mate a Marfan na te ngoikoretanga o te ira e kiia nei ko te fibrillin-1 ko te FBN1, he mahi hei whakarite i te tautoko me te hanga i nga muka whara o nga momo okana o te tinana, penei i nga koiwi, ngakau, kanohi me te tuaiwi.

I te nuinga o nga wa, he uri tenei he, na te mea i tukuna mai i te papa, i te whaea ranei ki te tamaiti, ka pa ki nga waahine me nga taane. Heoi, i etahi waa ke, ko tenei ngoikoretanga o te ira ka tupu tupono noa kaore he take e mohiotia ana.

Pehea ai te whakatau mate

Ko te taatari i te mate a Marfan e hangaia ana e tetahi kaitohutohu, he rongoa tamariki ranei i runga i te hitori o te whanau o te tangata me nga whakarereketanga o te tinana, me nga whakamatautau whakaahua, penei i te echocardiography me te electrocardiogram, ka taea te tono kia kitea nga raru ka puta i te ngakau, penei i te wehenga aortic Ako atu mo te wehewehe aortic me pehea te tohu.

Ko nga hihi-X, ko te tomography kua whakauruhia, ko te atahanga resonance aukume hoki e tohuhia ana hei tirotiro i nga whakarereketanga o etahi atu okana me nga whakamatautau toto, penei i nga whakamatautau ira, e kaha kitea ai nga rereketanga o te ira hei kawenga mo te ahua o tenei mate. Whai muri i te putanga o nga whakamatautau, ka whakawhiwhia e te taakuta te tohutohu a ira, ka tukuna nga taunakitanga mo nga whakapapa o te whanau.

Nga waahanga maimoatanga

Ko te rongoa o te mate a Marfan kaore i te aro ki te whakaora i te mate, engari he awhina ki te whakaheke i nga tohu kia pai ake ai te ora o te hunga e mate ana ki tenei mate ko te awhina ki te whakaiti i nga ngoikoretanga o te tuaiwi, te whakapai ake i nga nekehanga o nga hononga me te whakaiti i te tuponotanga nukunuku

No reira, ko nga tuuroro e mate ana ki te Marfan syndrome me tirotiro i nga manawa o te ngakau me nga toto, me te tango i nga rongoa penei i te beta-blockers, hei aarai i te kino o te punaha mate pukupuku. Hei taapiri, ko te maimoatanga taatai ​​pea kia tika ki te whakatika i nga pungarehu i roto i te uaua aortic, hei tauira.