Tohumate o te Sanfilippo Syndrome me te pehea o te rongoa

Toka Te Manawa

• Tohumate o te Sanfilippo Syndrome
• Nga Momo o te Sanfilippo Syndrome
• Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te Sanfilippo Syndrome, e mohiotia ana ko te mucopolysaccharidosis momo III ko te MPS III ranei, he mate mate pukupuku tawhito e whakaatuhia ana e te ngoikoretanga o te ngohe, te kore ranei o te hauropi hei kawenga mo te whakaheke i te waahanga o te huka mekameka roa, heparan sulfate, kia kohia ai tenei taonga ki roto i nga ruma. ka puta he tohu neurological, hei tauira.

Ko nga tohu o te Sanfilippo Syndrome ka whanake haere, ka kitea i te tuatahi na te uauatanga o te kukume me te whanoke i te whanake korero, hei tauira. I nga waa kua piki ake te mate, tera pea ka rereke nga hinengaro me te ngaro o te tirohanga, no reira he mea nui kia mate te mate i ona wahanga wawe ki te aukati i te timatanga o nga tohu kino.

Tohumate o te Sanfilippo Syndrome

Ko nga tohu o te Sanfilippo Syndrome he uaua ki te tautuhi, na te mea ka raruraru ratau me etahi atu ahuatanga, engari ka kitea i roto i nga tamariki mai i te 2 tau te rereketanga i runga i te waa whanaketanga o te mate, ko nga tohu matua ko:

• Nga uauatanga ako;
• Te uaua ki te korero;
• Matepukupuku auau;
• Nga mate toutou, te nuinga i te taringa;
• Whakahauhau;
• Te uaua ki te moe;
• Nga ngoikoretanga o te koiwi ngawari;
• Te tipu o nga makawe ki nga tua o nga kotiro me nga kanohi;
• Te uaua ki te arotahi;
• Whakanuia te ate me te kōateate.

I etahi atu waahanga kino, i te nuinga o te wa o te taiohitanga o te pakeke me te pakeke o te pakeke, ka ngaro haere nga tohu whanonga, engari na te nui o te kohi heparan i roto i nga puoro, ka puta mai nga tohu neurodegenerative, penei i te piripiri, hei tauira. i taupatupatu, ka ngaro te tirohanga me te whaikorero, ka heke nga pukenga motuka me te ngaro o te pauna.

Nga Momo o te Sanfilippo Syndrome

Sanfilippo Syndrome ka taea te wehe ki nga momo matua 4 kia rite ki te haurangi kaore nei i te noho, he ngoikore ranei te mahi. Ko nga momo matua o tenei mate ko:

• Patohia te Mucopolysaccharidosis III-A ranei: He ngaro, he waatea ranei o tetahi momo whakarereke o te whākōkī heparan-N-sulfatase (SGSH), koinei te ahua o te tahumaero e kiia nei ko te mea tino nui me te mea e tino kitea ana;
• Patohia te B te Mucopolysaccharidosis III-B ranei: He ngoikoretanga o te whākōkī alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Patohia C Mucopolysaccharidosis III-C ranei: He ngoikoretanga o te whākōkī acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Patohia te D, te Mucopolysaccharidosis III-D ranei: He ngoikoretanga o te whākōkī N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Ko te taatari o te Sanfilippo Syndrome e hangai ana ki te arotake i nga tohumate e whakaatuhia ana e te manawanui me nga hua o nga whakamatautau taiwhanga. E taunaki ana kia mahi i nga whakamātautau mimi ki te tirotiro i te kukama o te huka mekameka roa, nga whakamatautau toto hei tirotiro i te ngohe o te whākōkī me te tirotiro i te momo o te mate, i tua atu i ngā whakamātautau ā-ira kia kitea ai te huringa o te mate .

Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te rongoa mo te Sanfilippo Syndrome he whakamaima i nga tohumate, he mea nui kia whakahaerehia e te roopu tini tuuturu, ara, he kaitohutohu pediatrician, he kaimahi whanui ranei, neurologist, orthopedist, ophthalmologist, psychologist, therapist umanga me te physiotherapist, hei tauira, kua kei roto i tenei mate ka haere nga tohu.

Ka kitea ana te tohu mate i nga timatanga o te mate, ka pai te hua o te tango wheua. Hei taapiri, i nga wa timatanga ka taea te karo ko nga tohu neurodegenerative me nga mea e pa ana ki te hihiri me te whaikorero he tino taumaha, no reira he mea nui kia whai haumanu tinana me nga waahi haumanu mahi, hei tauira.

Hei taapiri, he mea nui mena he hitori o te whanau, he whanaunga ranei te tokorua, e taunaki ana kia mahia he tohutohu aa-ira ki te tirotiro i te tuponotanga o te tamaiti ka pangia e te mate pukupuku. No reira, ka taea te tohutohu ki nga maatua mo te mate me te awhina i te tamaiti kia pai tona ora. Kia maarama me pehea te mahi tohutohu ira.