He aha te mate o te treacher collins syndrome, nga take, nga tohu me te maimoatanga

Toka Te Manawa

• Nga Take o Treacher Collins Syndrome
• Nga tohu pea
• Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te Treacher Collins syndrome, e kiia ana ko te mandibulofacial disostosis, he mate whakapapa onge nei e kitea ana he kino i roto i te mahunga me te mata, ka waiho i te tangata he kanohi maroke me te kauae wehenga na te kore whanaketanga angaanga o te angaanga, ka pa ki nga taane me nga waahine.

Na te ngoikore o te hanga o te koiwi, ka uaua te whakarongo o nga tangata ki tenei mate pukupuku, te manawa me te kai, heoi, kaore te Treacher Collins syndrome e whakapiki i te mate kaare e pa ki te punaha o te io, kia pai ai te whanake.

Nga Take o Treacher Collins Syndrome

Ko tenei mate ka puta ake i nga rereketanga o te ira TCOF1, POLR1C, POLR1D ranei kei runga i te chromosome 5, e whakawaehere ana i te pūmua me nga mahi nui ki te pupuri i nga pūtau i ahu mai i te tihi neural, ko nga puuroro ka hanga i nga koiwi o te taringa, te mata. me nga taringa hoki i nga wiki tuatahi o te whanaketanga kukune.

Ko te Treacher Collins syndrome he mate whakapiki mana motuhake, no reira ko te tupono ka pangia e te mate he 50% mena ka raru tetahi matua.

He mea nui ma te taakuta te whakamaarama rereketanga mo etahi atu mate penei i te Goldenhar's syndrome, te mate a te Nager akene me te mate a Millers, i te mea e rite ana nga tohu me nga tohu.

Nga tohu pea

Ko nga tohu o te Treacher Collins syndrome ko:

• Ngatata nga karu, ngutu ngutu, tuanui ranei o te mangai;
• He tino iti, kaore ranei nga taringa;
• Te ngaro o nga kamo;
• Te ngaro o te whakarongo whakamua;
• Te ngaro o etahi wheua kanohi, penei i nga paparinga me nga kauae;
• Te uaua ki te ngau;
• Nga raru manawa.

Na te maarama o nga rereketanga i pa ki tenei mate, ka puta mai nga tohu o te hinengaro, penei i te pouri me te pukuriri, ka rere ke te ahua ka taea te whakatau me te Hinengaro.

Pehea te mahi i te maimoatanga

Me mahi maimoatanga kia rite ki nga tohu me nga hiahia motuhake o ia tangata, ahakoa kaore he rongoa mo te mate, ka taea te mahi pokanga kia pai ai te whakarite i nga koiwi kanohi, te whakapai ake i nga mahi matakite me nga mahi o nga okana me nga taunga. .

Hei taapiri, ko te rongoa i tenei mate pukupuku ko te whakapai ake i nga raru o te manawa me nga raru whangai e pa ana na te ngoikore o te kanohi me te aukati i te hypopharynx e te arero.

Na, akene he mea tika kia mahia he tracheostomy, kia mau tonu ai te ara rererangi, te gastrostomy ranei, e pumau ai te kohinga calories pai.

I nga keehi o te whakarongo, he mea nui te taatai, kia taea ai te whakatika me te whakamahi i nga pungarehu, pokanga ranei, hei tauira.

Ka taea hoki te tohu i te waahi rongoa whaikorero hei whakapai i te korero a te tamaiti, me te awhina i te horomia me te ngau.