Galactosemia

Ko te Galactosemia he ahuatanga kaore e taea e te tinana te whakamahi (te whakarahi) i nga galactose huka ngawari.

Ko te Galactosemia he mate tuku iho. Ko te tikanga ka tukuna e nga whanau. Mena kei te kawe nga maatua e rua o te ira kaore e taea te whakaputa i te galactosemia, ka taea e a raatau tamariki te 25% (1 i te 4) te raru.

E 3 nga ahuatanga o te mate:

• Galactose-1 phosphate uridyl transferase (GALT) ngoikoretanga: Galactosemia matarohia, te ahua noa me te tino kino puka
• Te ngoikoretanga o te galactose kinase (GALK)
• Te ngoikoretanga o te galactose-6-phosphate epimerase (GALE)

Kaore e taea e te hunga whai galactosemia te wawahi i nga galactose huka ngawari. Ko te Galactose tetahi haurua o te lactose, te huka e kitea ana i te miraka.

Mena he kohungahunga te galactosemia ka whakawhiwhia ki te miraka, ka hangaia nga matū mai i te galactose ki te punaha o te tamaiti. Ko enei matū ka pakaru i te ate, roro, whatukuhu, me nga karu.

Kaore e taea e te hunga whai galactosemia te aro ki nga momo miraka (tangata, kararehe ranei). Me tuupato ratau mo te kai i etahi atu kai kei roto i te galactose.

Ko nga kohungahunga he galactosemia ka taea te whakaatu tohu i nga ra tuatahi o te ao mena ka kai ratou i te rauropi te miraka u ranei kei roto i te lactose. Ko nga tohu na te kaha o te mate toto ki nga kitakita E coli.

Nga tohu o te galactosemia:

• Ngahuru
• Te riri
• Ngenge
• He iti te whangai - kaore te peepi e pai ki te kai i te taatai ​​kei roto te miraka
• He iti te taumaha o te taumaha
• He kiri kowhai me nga ma o nga karu (jaundice)
• Te ruaki

Nga whakamatautau hei tirotiro i nga galactosemia:

• Te ahurea toto mo te mate kitakita (E coli sepsis)
• Te mahi ngahau i roto i nga toto toto whero
• Ketones i te mimi
• Te taatai ​​i te wa whanau ma te mehua tika i te whākōkī galactose-1-phosphate uridyl transferase
• "Te whakaheke i nga matū" i roto i te mimi o te kohungahunga, me te huka toto iti noa ranei, i te wa e whangai ana te peepi i te miraka u, tetahi tikanga ranei kei roto i te lactose

Ko nga whakamatautau tirotiro i nga whanau hou i nga rohe maha ka tirotiro mo te galactosemia.

Ka whakaatuhia nga hua o te whakamatautau:

• Nga waikawa Amino i roto i te mimi, i te toto toto ranei
• Ate whanui
• Te wai i roto i te kopu
• Te huka toto iti

Ko nga taangata e whai ana i tenei ahuatanga me karo i nga miraka katoa, nga hua kei roto te miraka (tae atu ki te miraka maroke), me etahi atu kai kei roto te galactose, mo te oranga katoa. Panuihia nga tapanga hua kia maumahara ko korua ko to tamaiti e mate ana i te mate kaore e kai ana i nga kai e mau ana te galactose.

Ka taea te whangai i nga kohungahunga:

• Tātai hika
• Ko tetahi atu mahinga kore-lactose
• Utu-a-roto Nutramigen ranei (he tauira waipiro hydrolyzate)

E taunaki ana nga taapiringa konupūmā.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Ko nga taangata e tohua wawe ana, me te tino karo i nga hua miraka, ka ora tonu. Heoi, ka ngoikore pea te ngoikoretanga o te hinengaro, ara ki nga taangata e karo ana i te galactose.

Ka taea e enei raruraru te whakawhanake:

• Cataract
• Tuhinga o te ate
• Whanaketanga whaikorero whakaroa
• Nga waahi haumanu korekore, whakaitihia te mahi ovaries e arai ana i te ngoikoretanga o te ovarian me te koretake
• Hauātanga hinengaro
• He mate kino ki te huakita (E coli sepsis)
• Nga whakaahuru (wiri) me nga mahi nekeneke kore e taea te whakahaere
• Te mate (mena he galactose kei roto i te kai)

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena:

• He tohumate galactosemia to pepi
• He hitori o te whanau galactosemia koe kei te whakaaro koe kia whanau tamariki

He mea pai ki te mohio ki to hitori o to whanau. Mena he hitori o te whanau galactosemia me te hiahia whanau tamariki, ma te awhina i nga uri te whakatau whakatau mo te haputanga me te whakamatautau whanau. Ka kitea ana te tohu galactosemia, ka taunakihia nga tohutohu a-ira mo etahi atu mema o te whanau.

He maha nga kawanatanga ka tirotirohia nga whanau hou mo te galactosemia. Mena ka kitea te galactosemia ka taea te whakamohio i te whanau hou, me mutu te tuku wawe i a raatau hua miraka kohungahunga, me te paatai ​​ki te kaitautoko mo te whai i nga whakamatautau toto ka taea te whakatau kia kitea he tohu mo te galactosemia.

Galactose-1-phosphate uridyl transferase ngoikoretanga; Galactokinase ngoikoretanga; Galactose-6-phosphate epimerase deficience; GALT; KAUPAPA; GALE; Galactosemia ngoikoretanga Epimerase; Ngoikoretanga GALE; Galactosemia momo III; UDP-galactose-4; Te rereke a Duarte

• Galactosemia

Berry GT. Galactosemia matarohia me te galactosemia momo haumanu. 2000 Pepuere 4 [Whakahoutia 2017 Maehe 9]. I roto i: Arama MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Ipurangi]. Seattle (WA): Whare Wananga o Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Nga taonga tuku iho o te ngongo ngongo. I roto i: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Ko Brenner me te Rector's The Kidney. 10 o nga ra. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: tohu, whakahaere me te hua mo te wa roa. Paediatrics me te Hauora Tamariki. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Hapa whanau o te pākia me te punaha io. I roto i: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Ko te Neurology a Bradley i nga Mahi Haumanu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. He koha i te pungao o te warowaihā. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Maitra A. Nga mate o te kohungahunga me te kohungahunga. I roto i: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Ko te Robbins me te Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 10.