Te mate a Wilson

Ko te mate Wilson he mate tuku iho ka nui rawa te parahi o nga kiko o te tinana. Ko te nui o te parahi ka pakaru i te ate me te punaha io.

Ko te tahumaero Wilson he mate tuku iho. Mena kei te kawe nga matua e rua i tetahi ira ngoikore mo te mate a Wilson, 25% te tupono kei ia haputanga ka pangia e te tamaiti.

Ma te mate o Wilson e kawe ai te tinana ka pupuri i te nui o te parahi. Ko nga putunga parahi kei roto i te ate, roro, whatukuhu, me nga karu. Ma tenei ka pakaru te kiko, ka mate te kiko, ka maru te mate. Ka mutu nga mahi a nga okana kua pangia.

Ko te ahuatanga tenei e kaha kitea ana i nga Pakeha rawhiti, i nga Tuiki, i nga Itariana o te tonga, engari ka tupu i roto i etahi roopu. Ko te mate Wilson e pa ana ki nga taangata i raro i te 40 tau. I nga tamariki, ka tiimata te whakaatu mai o nga tohu i te tau 4.

Ko nga tohu ka uru atu ki:

• Te tu kau o nga ringaringa me nga waewae
• Hinengaro
• Te whakama, te wairangi ranei
• Piritiri
• He uaua ki te neke ringa me nga waewae, he maro
• Te uaua haereere (ataxia)
• Nga huringa aronganui me te whanonga
• Te whakanui i te puku no te kohikohi o te wai (ascites)
• Ka huri nga tuakiri
• Phobias, pouri (neuroses)
• He nekehanga puhoi
• He whakaheke, he whakaheke ranei i te nekehanga me te whakaaturanga o te kanohi
• Te ngoikoretanga o te whaikrero
• Nga wiri o nga ringaringa, o nga ringaringa ranei
• Te nekehanga kore e taea te whakahaere
• Te koretake, te koretake hoki
• Te ruaki toto
• Te ngoikoretanga
• He kiri kowhai (jaundice) he tae kowhai ranei o te ma o te kanohi (icterus)

Ma te whakamatau kanohi-rama e whakaatu:

• He iti noa te neke kanohi
• He waikura parauri parauri parauri ranei, huri noa i te iris (mowhiti Kayser-Fleischer)

Ma te whakamatautau tinana e whakaatu nga tohu mo:

• He kino ki te punaha pokapū matua, tae atu ki te ngaro o te ruruku, te ngaronga o te uaua, te wiri o te uaua, te kore whakaaro me te IQ, te ngaro o te mahara, me te whakama (te wairangi, te wairangi ranei)
• Nga mate ate, mate ranei (tae atu ki te hepatomegaly me te splenomegaly)

Kei roto i nga whakamatautau a te taiwhanga:

• Tatauranga toto oti (CBC)
• Ceruloplasmin serum
• Parahi serum
• Te waikawa uric serum
• Parahi mimi

Mena he raru o te ate, ka kitea pea e nga whakamatautau taiwhanga:

• AST teitei me ALT
• Bilirubin teitei
• PT teitei me PTT
• Pukaemi iti

Ko etahi atu whakamatautau ka uru ki:

• 24-haora te whakamatautau parahi mimi
• Hihi x-puku
• MRI puku
• Karapa CT o te kopu
• Head CT matawai
• Upoko MRI
• Haurongo ate
• Endoscopy GI Runga

Ko te ira e mate ai a Wilson kua kitea. Ka karangahia ATP7B. E waatea ana te whakamatautau DNA mo tenei ira.Korero atu ki to kaiwhakarato hauora, ki to kaitohutohu a-ira ranei mena e hiahia ana koe kia mahia he whakamatautau ira.

Ko te whainga o te maimoatanga ko te whakaiti i te rahi o te parahi i roto i nga kiko. Ma tenei e mahia ai e tetahi tikanga e kiia ana ko te tohatoha. Ko etahi rongoa ka tukuna hei hono ki te parahi ka awhina i a ia ki te tango i roto i nga whatukuhu me te puku ranei. Te tikanga he oranga mo te wa katoa.

Ko nga rongoa e whai ake nei ka taea te whakamahi:

• Ko te Penicillamine (penei i te Cuprimine, Depen) ka herea ki te parahi, ka nui haere te tuku o te parahi i roto i te mimi.
• Ko te Trientine (peera i te Syprine) e herea (chelates) i te parahi ka whakanui i tana putanga mai i te mimi.
• Ko te konutea konutea (penei i a Galzin) te aukati i te parahi kia kore e ngongo ki roto ki te ara o te puku.

Ka taea hoki te whakamahi i nga taapiringa Huaora E.

I etahi wa, ko nga rongoa e pupuhi ana i te parahi (penei i te penicillamine) ka pa ki te mahi o te roro me te punaha io (mahi a-taiao). Ko etahi rongoa e tirotirohia ana ka herea te parahi, kaore ano kia pa te mahi neurological.

Ka taea hoki te taunaki i te kai iti-parahi. Ko nga kai hei karo:

• Tiakarete
• Hua maroke
• Ate
• Harore
• Nati
• Kakano

Akene ka hiahia koe ki te inu i te wai waipiro na te mea ka rere etahi wai paipa ki roto i nga paipa parahi. Kaua e whakamahia nga taputapu tunu parahi.

Ka taea te whakahaere i nga tohumate ma te korikori, ma te haakinakina tinana ranei. Ko te hunga pohehe, kaore ranei e kaha ki te tiaki i a raatau ano, me aata whakatika pea.

Ka whakaarohia he hunanga ate i roto i nga keehi e tino whara ana te ate i te mate.

Ko nga roopu tautoko mate a Wilson ka kitea i www.wilsonsdisease.org me www.geneticalliance.org.

Ko te rongoa mo te wa roa mo te mate ki a Wilson. Ko te raru ka mate pea i te mate, penei i te ngaro o te mahi ate. Ka puta he paitini i te parahi ki te punaha io. I nga keehi kaore te mate e mate, ka kore pea ka puta nga tohu.

Kei roto i nga raru raru te:

• Anemia (he uaua te anemia hemolytic)
• Nga raru o te punaha io
• Pahukahu
• Tuhinga o mua
• Ate momona
• Hepatitis
• Te whakanui ake i te pakaru o te wheua
• Te nui haere o nga mate
• Te wharanga na te hinganga
• Jaundice
• Nga kirimana taapiri, etahi atu ahua rereke ranei
• Te ngaro o te kaha ki te manaaki i a koe ano
• Te ngaro o te kaha ki te mahi i te mahi me te kaainga
• Te ngaro o te kaha ki te taunekeneke ki etahi atu taangata
• Te ngaronga o te uaua (uaua atrophy)
• Nga raru o te hinengaro
• Nga painga o te penicillamine me etahi atu rongoa e whakamahia ana hei whakaora i te mate
• Nga raru kaatea

Ko te ngoikore o te ate me te kino o te punaha puku (roro, taura tuaiwi) nga paanga o te mate ka puta. Mena kaore i mau te mate ka rongoa wawe, ka mate pea.

Karangahia to kaiwhakarato ki te whai koe i nga tohu o te mate a Wilson. Karangahia he kaitohutohu a-ira mena he hitori to koe e pa ana ki te mate Wilson i roto i to whanau a kei te whakaaro koe kia whanau tamariki.

Ko nga tohutohu tuuturu e taunakitia ana ma te hunga whai hitori a te whanau he mate a Wilson.

Te mate a Wilson; Te whakaheke i te Hepatolenticular

• Te punaha pokapū me te punaha taiao taiao
• Whakamatautau mimi parahi
• Anatomia ate

Paetukutuku National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Te mate a Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Whakahoutia Whiringa-a-rangi 2018. Kua uru ki Noema 3, 2020.

Roberts EA. Te mate a Wilson. I roto i: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Ko te Maama Gastrointestinal me te ate o Sleisenger me Fordtran. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 76.

Schilsky ML. Te mate a Wilson. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 200.