Crigler-Najjar mate

Ko te mate a Crigler-Najjar he tino mate tawhito kaore e taea te wawahi i te bilirubin. Ko te Bilirubin he taonga na te ate.

Ka hurihia e te whākōkī te bilirubin ki roto i te momo e māmā ai te tango atu i te tinana. Ka puta te mate a Crigler-Najjar ka kore e tika te mahi o tenei punaha. Ki te kore tenei whākōkī, ka taea e te bilirubin te hanga ki roto i te tinana ka arahi atu ki:

• Jaundice (te kowhai kowhai o te kiri me nga karu)
• He kino ki te roro, nga uaua, me nga io

Ko te Momo I Crigler-Najjar te ahua o te mate e tiimata ana i te tiimatanga o te ao. Momo II Crigler-Najjar syndrome ka tiimata i muri mai o te ao.

Ko te mate e rere ana i roto i nga whanau (tuku iho). Me whiwhi te tamaiti i te kape o te ira ira kua he mai i nga maatua e rua kia whakawhanakehia te ahua kino o te ahuatanga. Ko nga maatua he kaikawe (kotahi noa te ira ngoikore) tata ki te haurua o te mahi hauropi a te pakeke noa, engari KAORE he tohu.

Ko nga tohu ka uru atu ki:

• Te raruraru me nga rereketanga o te whakaaro
• Te kiri kowhai (jaundice) me te kowhai i te ma o nga karu (icterus), ka tiimata i etahi ra i muri mai o te whanautanga ka kino rawa atu i te wa
• Ngenge
• He kai kino
• Te ruaki

Ko nga whakamatautau o te mahi ate hei:

• Conjugated (herea) bilirubin
• Te taumata bilirubin katoa
• Bilirubin kaore i whakauruhia (kaore i te herea) i roto i te toto.
• Whakamatautau enzim
• Haurongo ate

Ko te maimoatanga maama (phototherapy) e hiahiatia ana puta noa i te koiora o te tangata. I nga kohungahunga, ka mahia tenei ma te whakamahi i nga rama bilirubin (bili me nga rama 'kikorangi'). Kaore e pai te mahi o te Phototherapy whai muri i te tau 4, na te mea ka aukati te kiri pakari i te rama.

Ka taea te tango i te ate ki etahi taangata e pa ana ki te momo mate I.

Ko te whakaheke toto ka awhina i te kaha o te bilirubin ki te toto. I etahi wa ka whakamahia nga miihini konupūmā ki te tango i te bilirubin i te puku.

I etahi wa ka whakamahia te phenobarbitol raau hei rongoa i te momo II Crigler-Najjar syndrome.

Ko nga momo pakari o te mate (momo II) kaore e mate i te ate, e whakarereke ranei i nga whakaaro i a koe e tamariki ana. Ko nga taangata e pa ana ki te ahua ahua ngawari he taangata tuumate tonu, engari he iti ake o ratou tohumate me te iti o te whara o te okana.

Ko nga kohungahunga e pangia ana e te mate (momo I) ka mate pea i te mate pukupuku o te kiri tae atu ki te pakeke, akene he maimoatanga pea mo ia ra. Ki te kore e rongoa, ko tenei momo mate ka mate ki te kohungahunga.

Ko nga taangata e pa ana ki tenei ahua ka eke ki te pakeketanga ka raru te roro na te mate o te jaundice (kernicterus), ara me te rongoa i nga wa katoa. Ko te tau e ora ai te mate momo I 30 tau.

Ko nga raru ka taea:

• He momo pakaru roro na te jaundice (kernicterus)
• Kiri / kanohi kowhai tuuturu

Rapua nga tohutohu a ira mena kei te whakaaro koe kia whanau tamariki, kia whai whanau whanau a Crigler-Najjar.

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena he jaundice to tamaiti peepi hou kaore e haere atu.

Ko nga tohutohu aukati e taunakitia ana ma te hunga whai hitori o te whanau Crigler-Najjar syndrome e hiahia ana kia whanau tamariki. Ka kitea i nga whakamatautau toto te hunga ka mau i nga rereketanga o te ira.

Ko te ngoikoretanga o te whakawhitinga Glucuronyl (momo I Crigler-Najjar); Arias syndrome (momo II Crigler-Najjar)

• Anatomia ate

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Nga mate pukupuku tuuturu me nga mate ate. I roto i: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff me te rongoa Neonatal-Perinatal a Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 91.

SD Lidofsky. Jaundice. I roto i: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Ko te Maama Gastrointestinal me te ate o Sleisenger me Fordtran. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 21.

Peters AL, Balistreri WF. Nga mate Metabolic o te ate. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 384.