Maaui Menkes

Ko te mate Menkes he raru tuku iho ka raru te tinana ki te ngongo parahi. Ka pa te mate ki te whanaketanga, a hinengaro me a tinana.

Ko te mate Menkes na te koha i te ATP7A ira Na te ngoikore he uaua ki te tinana te tohatoha (kawe) i te parahi puta noa i te tinana. Ko te mutunga, ko te roro me etahi atu waahanga o te tinana kaore i te rahi te parahi, i te wa e tipu ana i roto i nga whekau iti me nga whatukuhu. Ko te taumata parahi iti ka pa ki te hanga o te koiwi, te kiri, nga makawe me nga oko toto, ka raru ki nga mahi io.

Ko te tikanga Menkes syndrome he mea tuku iho, ko te tikanga ka rere i roto i nga whanau. Ko te ira kei runga i te X-chromosome, no reira mena ka mau te whaea i te ira whakapakehake, e 50% (1 ki te 2) te tuponotanga o te mate o tenei tama, ana ko te 50% o ana tamaine ka kawe i tenei mate. . Ko tenei momo taonga tuku iho ira ka kiia ko te hononga-hono-X.

Ki etahi taangata, kaore te mate i tuku iho. Engari, ko te koha o te ira kei reira i te wa e hapu ana te peepi.

Ko nga tohu noa o te mate Menkes kei roto i nga kohungahunga ko:

• He pakarukaru, kinky, steely, sparse, he raru ranei nga makawe
• Pudgy, paparinga rohi, kiri kiri whakaheke
• Nga uauatanga o te whangai
• Te riri
• Te ngoikore o te uaua, te koretake
• Te pāmahana iti o te tinana
• Hauātanga hinengaro me te roa o te whanaketanga
• Pakihaki
• Nga huringa angaiwi

Ka whakapaehia te mate Menkes, ko nga whakamatautau ka taea te mahi:

• Te whakamatautau toto Ceruloplasmin (te taonga e kawe ana i te parahi i roto i te toto)
• Whakamatautau toto parahi
• Ahurea kiri kiri
• Hihi-X o te angaanga x-hihi ranei o te angaanga
• Te whakamatau Gene hei tirotiro i te koha o te ATP7A ira

Ko te maimoatanga noa ka awhina i te tiimata i te tiimatanga o te mate. Ko nga werohanga o te parahi ki roto i te uaua i raro ranei o te kiri i whakamahia me nga hua whakauru ka rite ki te ATP7A he mahi tonu ta te ira.

Ma enei rauemi e whakarato etahi atu korero mo te Menkes Syndrome:

• National Organisation for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Whakapaa Kaainga - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Ko te nuinga o nga tamariki e pangia ana e tenei mate ka mate i roto i nga tau tuatahi o te koiora.

Korero atu ki to kaiwhakarato hauora mena he hitori whanau to te mate Menkes syndrome ka whakaaro ana ka whanau tamariki. Ko te peepi me tenei tu ahua ka tohu tonu i nga tohu i te wa e tamariki ana.

Tirohia tetahi kaitohutohu a-ira mena ka hiahia koe ki te whai tamariki, a, he hitori a whanau mo te mate Menkes. Ko nga whanaunga whaea (whanaunga kei te taha o te whaea o te whanau) o te tama me te mate pukupuku nei me tirohia e te kaimanaaki whakapapa mena he kaikawe ratou.

Mate makawe Steely; Menkes kinky makawe mate; Mate makawe Kinky; Te mate kawe parahi; Trichopoliodystrophy; Te ngoikore o te parahi X-hono

• Hypotonia

Kwon JM. Nga mate Neurodegenerative o te tamarikitanga. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Nga hapa o te pungao. I roto i: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elemene o te Genetics Hauora. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.