Te ngoikoretanga o te uaua

Ko te ngoikoretanga o te uaua te roopu o nga mate tuku iho ka ngoikore i te uaua me te ngaro o nga kiko o te uaua, ka kino haere i te wa.

Ko nga ngoikoretanga o te uaua, MD ranei, he roopu o nga tikanga tuku iho. Ko te tikanga ka tukuna iho e nga whanau. Ka tupu pea i te wa o te tamarikitanga, o te pakeke ranei. He maha nga momo tuumomo ngoikore o te uaua. Kei roto hoki:

• Becker uaua whakaheke toto
• Duchenne ngoikoretanga uaua
• Emery-Dreifuss ngoikoretanga uaua
• Tuhinga o te uaua Facioscapulohumeral
• Taha-whatu whakahekeheke uaua
• Ko te ngoikoretanga o te uaua Oculopharyngeal
• Te ngoikoretanga o te uaua Myotonic

Ko te ngoikoretanga o te uaua ka pa ki nga pakeke, engari ko nga momo tino kaha ka kaha ake i te wa o te kohungahunga.

He rereke nga tohu i waenga i nga momo momo ngoikoretanga uaua. Ka pa katoa pea nga uaua. Ranei, ko nga roopu uaua anake e raru ana, penei i te taha o te papatoiake, te pakihiwi, te mata ranei. Ka ngoikore haere te ngoikore o te uaua, ka uru mai nga tohu:

• Ka roa te whakawhanaketanga o nga pukenga nekeneke uaua
• Te uaua ki te whakamahi i tetahi o nga roopu uaua ranei
• Whakakorekore
• Ka maroke te kamo (ptosis)
• Hinga auau
• Te ngaro o te kaha i roto i te uaua o te roopu uaua ranei ina kua pakeke
• Ngaro te rahi o te uaua
• Nga raru e hikoi ana (he roa te haere)

Ko te ngoikoretanga o te hinengaro kei roto i etahi momo ngoikoretanga uaua.

Ma te whakamatautau tinana me to hitori o te hauora e awhina te kaiwhakarato hauora ki te whakatau i te momo o te ngoikore o te uaua. Ko nga roopu uaua motuhake e pangia ana e nga momo rerenga uaua uaua.

Akene ka whakaatuhia te whakamatautau:

• Tuaiwi kōpiko kōpiko (scoliosis)
• Nga kirimana honohono (waewae waewae, ringa maikuku, etahi atu ranei)
• Ngo iti te uaua (hyponia)

Ko etahi momo ngoikoretanga o te uaua ka uru ki te uaua o te ngakau, ka hua mai te cardiomyopathy, te manawataki ranei o te ngakau (arrhythmia).

I te nuinga o nga wa, ka ngaro te tini o nga uaua (moumou). He uaua pea tenei ki te kite na te mea ko etahi momo ngoikore o te uaua ka nui ake te momona me te kiko honohono kia nui ake ai te uaua. Ka huaina tenei ko te pseudohypertrophy.

Ka taea te whakamahi i te koiora koiora hei whakaū i te tohu mate. I etahi wa, ko te whakamatautau toto DNA anake pea te mea e hiahiatia ana.

Ko etahi atu whakamatautau ka uru ki:

• Whakamatautau ngakau - electrocardiography (ECG)
• Whakamatauhia te nerve - te kawe i te nerve me te hiko (EMG)
• Te whakamatautau i te mimi me te toto, tae atu ki te taumata CPK
• Te whakamatautau ira mo etahi ahuatanga o te ngoikoretanga o te uaua

Kaore he rongoa e mohiotia ana mo nga momo ngoikoretanga o te uaua. Ko te whainga o te maimoatanga ko te aukati i nga tohu.

Ma te whakaora tinana e awhina te pupuri i te kaha o te uaua me te mahinga. Ka taea e nga taakahu waewae me te tuuru wira te whakapai ake i te nekeneke me te atawhai-i a koe ano. I etahi wa, ko te pokanga i te tuaiwi o nga waewae ranei tera pea ka pai ake te mahi.

I etahi wa ka whakatauhia nga Corticosteroids e tangohia ana e te mangai ki nga tamariki e mau ana nga ngoikoretanga o te uaua hei pupuri i a ratau kia haere mo te wa e taea ana.

Me kaha te kaha o te tangata ki te taea. Kaore rawa he mahi (penei i te moenga moenga) e kaha ake ai te mate.

Ko etahi taangata he ngoikore te manawa ka whai hua mai i nga taputapu hei awhina i te manawa.

Ka taea e koe te whakamamae i te mauiui o te mauiui ma te hono atu ki tetahi roopu tautoko e tohatoha ai nga mema i nga wheako me nga raru.

Ko te nui o te ngoikoretanga e pa ana ki te momo ngoikoretanga o te uaua. Ko nga momo ngoikore katoa o te uaua ka kaha haere te kino, engari ko te tere o tenei ka rereke rereke.

Ko etahi momo ngoikore o te uaua, pera i te Duchenne uaua uaua ki nga tama, he morearea. Ko etahi momo ka iti ake te hauātanga ka pai te waa o te tangata.

Karangahia to kaiwhakarato mena:

• He tohu o te ngoikore o te uaua koe.
• Kei i a koe ano he hitori o to whanau ranei mo te ngoikoretanga o te uaua me te whakamahere kia whanau tamariki.

Ko nga tohutohu genetic e tohuhia ana ka kitea ana he whanau whanau mo te ngoikoretanga o te uaua. Kaore pea he tohu o nga waahine, engari kei te mau tonu i te ira mo te mate. Ka kitea te ngoikore o te uaua Duchenne me te 95% o te tika e nga rangahau ira i mahia i te wa e hapu ana.

Myopathy tuku iho; MD

• Nga uaua o mua
• Nga uaua o mua
• Nga uaua me nga uaua
• Nga uaua o te waewae o raro

Bharucha-Goebel DX. Nga ngoikoretanga o te uaua. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Selcen D. Nga mate uaua. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.