Ma'i Niemann-Tango

Ko te mate Niemann-Pick (NPD) he roopu mate i tukuna mai i roto i nga whanau (nga taonga tuku) e kohia ai nga taonga momona e kiia nei ko te lipid i roto i nga waahi o te waatea, te ate, me te roro.

E toru nga ahuatanga o te mate ka puta:

• Patohia A
• Patohia B
• Patohia C

He rereke nga okana o ia momo. Akene kaore pea ka uru atu ki te punaha io me te manawa. He rereke nga tohu ka puta i tena, i etahi waa rereke pea ka puta i roto i te ao katoa.

Ko nga momo NPD A me B ka puta i te kore o nga pūtau o te tinana i te whākōkī e kīia nei ko te waikawa sphingomyelinase (ASM). Ma tenei taonga e awhina te pakaru (te whakarahi) i tetahi taonga momona e kiia ana ko te sphingomyelin, e kitea ana i nga waahi katoa o te tinana.

Mena kua ngaro te ASM kaore ranei i te mahi tika, ka whakaarahia te sphingomyelin ki roto i nga ruma. Ka patu tenei i o kaaanga ka uaua ki nga whekau kia tika te mahi.

Ko te Momo A kei roto i nga taangata me nga taangata katoa. He nui ake te kitea i te Ashkenazi (Rawhiti o Europi) taupori Hurai.

Ka puta te momo C ka kore e taea e te tinana te wehe tika i te cholesterol me etahi atu momona (ngongo). Ma tenei ka nui rawa atu te cholesterol i roto i te ate me te paru, me etahi atu lipid kei roto i te roro. Ko te Momo C te mea nui i waenga i nga Puerto Ricans o nga uri Paniolo.

Ko te momo C1 he momo rereke o te momo C. Kei roto ko te koha e pokanoa ana ki te neke o te cholesterol i waenga i nga kiri roro. Ko tenei momo ka kitea noa i nga taangata French o Kanata i te rohe o Yarmouth, Nova Scotia.

He rereke nga tohu. Ko etahi ahuatanga o te hauora ka puta he tohu rite. Ko nga waahanga wawe o te mate ka mate pea etahi tohu. Kaore pea te tangata e mate i nga tohu katoa.

Ko te Momo A ka tiimata i nga marama tuatahi o te ao. Ko nga tohu ka uru atu ki:

• Ko te puku (rohe kopu) ka pupuhi i roto i te 3 ki te 6 marama
• He kiko whero Cherry kei muri o te kanohi (kei runga i te tuaina)
• Nga uauatanga o te whangai
• Te ngaro o nga pukenga motuka moata (ka kino haere te waa)

Ko nga tohu Momo B he ahua ngawari ake. Ka whanakehia i te mutunga o te tamarikitanga me nga tau taiohi ranei. Ka pa te puku o te kopu ki nga tamariki nohinohi. Kaore he tata o te roro me te punaha punaha, penei i te ngaro o nga pukenga motuka. Ko etahi o nga tamariki pea kua pangia e te mate manawa.

Ko nga momo C me C1 te tikanga ka pa ki nga tamariki o te kura. Heoi, tera pea ka tu tetahi wa i waenga i te tamarikitanga ki te pakeke. Ko nga tohu ka uru atu ki:

• Te uaua ki te neke i nga peka ka arahi pea i te haereere, te koretake, nga raru hikoi
• Kōateate whakarahihia
• Ate whanui
• Jaundice i te (i muri tata mai ranei) whanau
• Nga uauatanga o te ako me te paheketanga o te hinengaro
• Pakihaki
• Koretake, korero koretake
• Ka ngaro ohorere te kiri o te uaua ka hinga pea
• Ngahau
• He raru ka neke ake nga kanohi ki raro

Ka taea te whakamatautau i te toto, te wheua ranei o te koiwi hei tohu i nga momo A me te B. Ka taea e te whakamatautau te tohu ko wai te mate, engari kaore e whakaatu mena he kaikawe koe. Ka taea te whakamatautau i nga DNA kia kitea he momo kawe A me te B.

Ka mahia te koiora kiri hei tohu i nga momo C me D. Ka tiro te kaiwhakarato hauora me pehea te tipu, te neke, me te rongoa o nga kiri kiri. Ka taea ano hoki te whakamatautau i nga DNA ki te rapu i nga ira e 2 e pa ana ki tenei momo mate.

Ko etahi atu whakamatautau ka uru ki:

• Te wawata o te wheua
• Te koiora ate (kaore e hiahiatia ana)
• Whakamatau kanohi-rama
• Nga whakamatautau hei tirotiro i te taumata o te ASM
  

I tenei wa, kaore he maimoatanga whai hua mo te momo A.

Ka taea te whakamatautau i nga whakawhitinga wheua wheua mo te momo B. Ka rangahau tonu nga Kairangahau i nga maimoatanga ka taea, tae atu ki te whakakapi i te whākōkī me te haumanu ira.

He rongoa hou e kiia ana ko miglustat e waatea ana mo nga punaha ioio tohu o te momo C.

Ka taea te whakahaere i te nui o te cholesterol me te kai pai, te kai-iti-cholesterol he rongoa ranei. Heoi, kaore i kitea he rangahau na enei tikanga ka aukati te mate o te mate ki te kino, ki te whakarereke ranei i te ahua o te wahia o nga rekoata o te totoro. Kei te waatea nga rongoa hei aarai, hei whakaora ranei i nga tohu maha, penei i te ngaronga ohorere o te uaua me te haurangi.

Ka taea e enei whakahaere te tautoko me te roanga atu o nga korero mo te mate Niemann-Pick:

• National Institute of Neurological Disorder and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• National Niemann-Pick Disease Foundation - nnpdf.org
• National Organisation for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Ko te momo NPD A he mate kino. I te nuinga o te wa ka mate te mate i te tau 2 me te 3.

Ko te hunga whai momo B ka noho ki te mutunga o te tamarikitanga, te pakeke ranei.

Ko te tamaiti e whakaatu tohu ana i te momo C i mua i te tau 1, kaore pea i te tau kura. Ko te hunga e whakaatu tohu ana i muri i te tomokanga ki te kura ka noho pea ki te taiohi waenga-ki-te mutunga. Ko etahi ka noho ki te 20 tau.

Whakaritehia he waahi ki to kaiwhakarato mena he hitori o to whanau mo te mate Niemann-Pick ka whakaaro koe kia whanau tamariki. Te taunakitanga me te tirotiro tirotirohanga e taunakitia ana.

Karangahia to kaiwhakarato mena he tohu o to tamaiti ki tenei mate, tae atu ki:

• Nga raru whanaketanga
• Nga raru whangai
• He iti te taumaha o te taumaha

Ko nga momo katoa o Niemann-Pick he whakamutu takitahi. Ko te tikanga ko nga maatua e rua he kaikawe. Kei ia matua tetahi kape 1 o te ira rereke kaore ano kia kitea he tohu o te mate ake.

Mena he kaikawe nga maatua e rua, he 25% te tuponotanga ka pangia e to raatau tamaiti te mate, me te 50% te tupono he kaikawe a raatau tamaiti.

Ka taea noa te whakamatautau i nga kaikawe mena ka kitea te koha o te ira. Ko nga koha e pa ana ki nga momo A me te B kua tino akohia. Kei te waatea nga whakamatautau DNA mo enei momo Niemann-Pick.

Ko nga kohinga whakapapa kua kitea i te DNA o te nuinga o nga taangata whai momo C. Ka taea pea te tirotiro i nga taangata e mau ana i te ira rereke.

Kei etahi pokapu etahi whakamatautau hei tohu i te peepi kei te kopu tonu.

NPD; Te ngoikoretanga o te Sphingomyelinase; Te raru rongoa ngutu - Niemann-Pick mate; Te mate rongoa Lysosomal - Niemann-Pick

• Niemann-Tangohia nga puehu pupuhi

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Nga ngoikoretanga o te haurangi o te lipid. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Nga hapa o te pungia. I roto i: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Ko nga Huanga o Emery o nga Genetics Hauora me nga Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: chap 18.