Te mate mate pukupuku-Weber

Ko te mate Sturge-Weber (SWS) he raru onge ka kitea i te wa o te whanautanga. Ko te tamaiti e pangia ana e tenei mate ka whai tohu whanau poke te tauranga-waina (he tikanga kei runga i te kanohi) a ka raru pea te punaha io.

I te nuinga o nga taangata, ko te take o te Sturge-Weber na te rereketanga o te GNAQ ira Ka pa tenei ira ki nga oko toto iti e kiia ana he capillaries. Ko nga raru kei roto i nga capillaries ka puta mai nga poke waipiro-tauranga.

Ko te Sturge-Weber kaore i te whakaarohia kia tukuna (tuku iho) i roto i nga whanau.

Ko nga tohu o te SWS ko:

• Noke Port-waina (he maha ake i te mata o runga me te taupoki o te kanohi-i te toenga o te tinana)
• Pakihaki
• Ānini
• Pararutiki ngoikore ranei i tetahi taha
• Hauātanga ako
• Glaucoma (tino pehanga wai i te karu)
• Te iti thyroid (hypothyroidism)

Ko te Glaucoma tetahi tohu o te ahuatanga.

Kei roto i nga whakamatautau:

• Karapa CT
• Karapa MRI
• Hihi-X

Ko te maimoatanga e pa ana ki nga tohu me nga tohu a te tangata, a ka uru pea ki:

• Nga rongoa anticonvulsant mo te haehae
• Nga pata o te kanohi, te pokanga ranei hei whakaora i te glaucoma
• Maimoatanga Taiaho mo nga poke taurangi-tauranga
• Te whakaora tinana mo te pararutiki ngoikore ranei
• Ka taea te pokanga roro hei aukati i te puhipuhitanga

Ma nga rauemi e whai ake nei e whakarato etahi atu korero mo SWS:

• Te Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
• National Organization for Rare Raruraru - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organisations
• NIH / NLM Genetics Whakapaa Kaainga - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

Ko te SWS te tikanga kaore i te mate. Ko te tikanga me whai tonu i te oranga tonutanga. Ko te kounga o te ora o te tangata e pa ana ki te pai o o raatau tohu (penei i te hopu) ka taea te aukati te whakaora ranei.

Me toro te tangata ki te taakuta kanohi (ophthalmologist) kia neke atu i te kotahi i te tau ki te whakaora i te kirikau. Me tiro ano hoki ratou ki te kaimatai neurologist ki te whakaora i nga mate pehanga me etahi atu tohu o te punaha io.

Ka pa mai enei raruraru:

• Te tipu rereke o te toto i te angaanga
• Te tipu haere tonu o te poke o te tauranga-waina
• Taihoa whanaketanga
• Nga raru aronganui me te whanonga
• Glaucoma, ka arahi pea ki te matapo
• Pararutiki
• Pakihaki

Me tirotirohia e te kaitoha hauora nga tohu whanau katoa, tae atu ki te poke i te tauranga-inu-awa. Ko te parekura, ko te raru o te tirohanga, ko te pararutiki, me te rereketanga o te mataara, o te hinengaro ranei, ka uru mai ko te hipoki o te roro. Ko enei tohu me arotake tonu.

Kaore he aukati e mohiotia ana.

Angiomatosis Encephalotrigeminal; SWS

• Sturge-Weber Syndrome - nga waewae o te waewae
• Mate Sturge-Weber - waewae
• Maama waina tauranga i te mata o te tamaiti

Flemming KD, Brown RD. Ko te Epidemiology me te hitori o te taiao o te ngoikoretanga o te pukupuku urutoro. I roto i te: Winn HR, ed. Youmans me te Winn Neurological Surgery. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Nga ngoikoretanga ngarara. I roto i: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Te Neonatal me te Tohungatanga Dermatology. Ed 3. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.