Incontinentia pigmenti

Ko te incontcentia pigmenti (IP) he kiri tawhito e paheke ana i nga whanau. Ka pa ki te kiri, nga makawe, nga kanohi, nga niho, me te punaha io.

Ko te IP i ahu mai i te kohinga kaha o te hononga hono-X i runga i te ira e kiia nei ko IKBKG.

Na te mea kua tau te he o te ira ki te chromosome X, ka kitea te ahua i nga uwha. Ka pa ana ki nga taane, ko te tikanga ka mate te kopu ka mate te whanau.

Ma nga tohu kiri, e 4 nga waahanga. Ko nga kohungahunga me te IP ka whanau mai me nga waahi ngarara, kawa. I te atamira 2, i te wa e ora ana nga waahi, ka huri hei pupuhi. I te atamira 3, ka riro nga pupuhi, engari ka waiho i muri te kiri pouri, e kiia ana ko te hyperpigmentation. I muri i nga tau maha, ka hoki ano te kiri ki te waa noa. I te atamira 4, tera pea he waahanga kiri maama ake (te whakahekeheke) he angiangi ake.

Ko te IP e hono ana ki nga raru o te punaha io, tae atu ki:

• Kua roa te whanaketanga
• Ngaronga nekehanga (pararutiki)
• Hauātanga hinengaro
• Nga uaua uaua
• Pakihaki

Ko nga taangata he IP pea he niho rereke, he ngaro nga makawe, he raru tirohanga.

Ma te Kaiwhakahaere Hauora e whakamana te whakamatautau a-tinana, ka tiro ki nga karu, ka whakamatautau i te nekehanga o nga uaua.

Akene he rereke nga tauira me nga pupuhi i te kiri, me nga rereketanga o te koiwi. Ma te whakamatau kanohi e kitea ai te ngatata, te strabismus (nga kanohi whiti), me etahi atu raru ranei.

Hei whakaū i te tohumate, ka taea te mahi i enei whakamatautau:

• Nga whakamatautau toto
• Kiri koiora
• CT matawai MRI ranei o te roro

Kaore he maimoatanga motuhake mo te IP. Ma te rongoa e tohu nga tohu takitahi. Hei tauira, ka hiahiatia pea nga karaahe hei whakapai ake i te tirohanga. Ka whakaritea pea te rongoa hei aukati i te pehipehi, i nga uaua ranei o te uaua.

Ma enei rauemi e whakarato etahi atu korero mo IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/incontcentia-pigmenti

Ko te pai o te mahi a te tangata, ko te kaha ki te whakauru o te punaha io me nga raru o te karu.

Karangahia to kaiwhakarato mena:

• He hitori whanau to IP me te whakaaro kia whanau tamariki
• He tohumate to tamaiti no tenei mate

He pai pea te awhina i nga korero whakapapa mo te hunga whai whanau whanau IP e whakaaro ana ka whanau tamariki.

Bloch-Sulzberger syndrome; Bloch-Siemens syndrome

• Incontcentia pigmenti i runga i te waewae
• Incontcentia pigmenti i runga i te waewae

Ihirama MP, Roach ES. Nga mate urutaunga Neurocutaneus. I roto i: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ko te Neurology a Bradley i nga Mahi Haumanu. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses me nga whakaheke tupapaku. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Nga Mate o Andrews ’mo te Kiri: Te Haumanu Hauora. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses me nga tikanga hono. I roto i: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Te Neurology Pediatric a Swaiman: Nga Tikanga me nga Mahi. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 45.