Hinengaro Alström

Ko te mate a Alström he mate tino onge. Ka tukuna ma nga whanau (tuku iho). Ko tenei mate ka arahi i te matapo, te turi, te mate huka, me te momona.

Ko te mate Alström he mea tuku mai i te tikanga autosomal recessive. Ko te tikanga me tuku e o maatua e rua te kape o te ira ira kua he (ALMS1) kia mate ai koe i tenei mate.

Kaore e mohiotia na te aha te whakapapa o te ira i whakapouri ai.

He tino onge te ahuatanga.

Nga tohu noa o tenei ahuatanga ko:

• Te matapo, te ngoikore ranei o te kitenga i a koe e tamariki ana
• Nga kiri pouri o te kiri (acanthosis nigricans)
• Wairangi
• Nga ngoikoretanga o te ngakau (cardiomyopathy), tera pea ka ngoikore te ngakau
• Momona
• Te ngoikore o te whatukuhu o mua
• Tupu puhoi
• Tohumate o te tiimata mai o te tamarikitanga me te momo mate huka 2 ranei

I etahi wa, ka taea ano hoki nga mea e whai ake nei:

• Reflux Gastrointestinal
• Hypothyroidism
• Koretake o te ate
• Ure iti

Ka tirotirohia e te taakuta kanohi (ophthalmologist) nga karu. Akene he iti iho te tirohanga a te tangata.

Me mahi nga whakamatautau hei tirotiro:

• Nga taumata huka toto (ki te tohu hyperglycemia)
• Whakarongo
• Mahi ngakau
• Mahinga Taira
• Nga taumata Triglyceride

Kaore he maimoatanga motuhake mo tenei mate. Ko te maimoatanga mo nga tohu ka uru ki:

• Te rongoa huka
• Taonga whakarongo
• Te rongoa ngakau
• Te whakakapinga homone taika

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

E whanake ake ana pea:

• Wairangi
• Matapo tuturu
• Momo mate huka 2

Ka kino rawa pea te kore o te whatukuhu me te ate.

Ko nga raru ka taea:

• Nga raru mai i te mate huka
• Te mate koretake (mai i te mate huka me te cholesterol nui)
• Ngenge me te poto o te manawa (mena kaore e manaakitia te ngoikore o te ngakau ngoikore)

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena he mate huka to tamaiti ranei. Ko nga tohu noa o te mate huka ka whakapiki i te hiainu me te mimi. Rapua nga whakaritenga hauora i tenei wa tonu ki te whakaaro koe kaore i taea e to tamaiti te kite, te whakarongo noa ranei.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetic syndromes e pa ana ki te momona. I roto i: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Pakeke me te Pediatric. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Nga whakahekenga chorioretinal tuku iho. I roto i: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Nga Atarangi Retina. Ed 2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 2.

Torres VE, Harris PC. Nga mate Cystic o te whatukuhu. I roto i: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Ko Brenner me te Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 45.