Te mate haurangi androgen

Ko te Androgen insensitivity Syndrome (AIS) ka tae mai te wa he tane taangata (he kotahi te X me te kotahi Y chromosome) e aukati ana ki nga homoni tane (e kiia ana ko te androgens). I te mutunga, kei i te tangata etahi ahuatanga a-tinana o te wahine, engari ko te taake a te taane.

Ko te AIS ka pa mai i nga kohinga ira i runga i te chromosome X. Ko enei ngoikoretanga kaore e taea e te tinana te whakautu ki nga homoni e whakaputa ana i te ahua tane.

Kua wehea te syndrome ki nga waahanga e rua:

• Whakaoti AIS
• AIS Wahanga

I te AIS katoa, kaore i pai te tipu o te pene me etahi atu waahanga o te tane. I te whanautanga, he kotiro tonu te tamaiti. Ko te ahua katoa o te mate e pa ana ki te 1 mai i te 20,000 o nga whanautanga ora.

I etahi waahanga AIS, he rereke nga taangata o nga taane.

Ka taea e te AIS Motuhake te whakauru i etahi atu mate, penei i te:

• Ko te kore o tetahi o nga whakamatau e rua ranei ki te heke ki te kohanga i muri o to whanautanga
• Hypospadias, he ahuatanga e tuwhera ana te urethra i raro o te ure, kaua ki te pito
• Reifenstein syndrome (e mohiotia ana ko te Gilbert-Dreyfus syndrome ko te Lubs syndrome)

Ko te mate koroke tane e kiia ana he waahanga no te AIS waahanga.

Ko te tangata tino AIS te ahua he wahine engari kaore he kopu. He ruarua nei o ratau ringa me o ratau makawe rorotu. I te wa paari, ka tipu nga ahuatanga taane wahine (penei i nga u). Heoi, kaore te tangata e haangata i te wa ka momona.

Ko nga taangata he AIS haangai pea he taane taane me te wahine. He maha nga waahanga ka kati i te tenetene o waho, ka nui haere te clitoris, me te waatea poto.

Akene kei:

• He tara, engari kaore he kohanga, he kopu ranei
• Ingarangi hernia me nga whakamatautau ka kitea i te wa o te whakamatautau tinana
• Nga u uha wahine noa
• Nga whakamatautau i roto i te kopu, i etahi atu waahi kino ranei o te tinana

Ko te AIS katoa kaore e kitea i te wa o to tamarikitanga. I etahi wa, ka tupu te tipu ki roto i te kopu, ki te riu ranei ka puta ke hei tohu i te waa e tirotirohia ana me te pokanga. Ko te nuinga o nga taangata e pa ana ki tenei ahuatanga kaore e tohua kia tae ra ano ki te kore e pahemo, ka raru ranei ratou ki te hapu.

I te nuinga o te wa ka kitea te AIS Waeatanga i te wa o te tamarikitanga no te mea he ahua tane me te wahine o te tangata.

Ko nga whakamatautau i whakamahia hei tohu i tenei ahuatanga ka uru ki:

• Ko te mahi toto ki te tirotiro i nga taumata testosterone, te homo luteinizing (LH), me te homoni whakaohooho follicle (FSH)
• Whakamatau ira (karyotype) hei whakatau i te hanga a-ira a te tangata
• Ultrasound Pelvic

Ka mahia etahi atu whakamatautau toto hei awhina i te rereketanga o te AIS me te ngoikore o te androgen.

Ko nga tiiti kaore i te tika te waahi kaore pea e nekehia atu kia oti ra ano te tipu o te tamaiti ka haere i te wa paari. I tenei wa, ka tangohia pea nga whakamatautau na te mea ka pa te mate pukupuku ki a raatau, pera ano me tetahi waahanga kaore e paku.

Ka tohua pea te whakakapinga Estrogen i muri o te tamarikitanga.

Ko te maimoatanga me te toha ira tangata tetahi take tino uaua, me anga ki ia tangata.

He pai te tirohanga mo te AIS oti mena ka tangohia te kiko o te pukupuku i te wa tika hei aukati i te mate pukupuku.

Ko nga raru e raru ana:

• Kohungahunga
• Nga take Hinengaro me te hapori
• Mate pukupuku mate pukupuku

Karangahia to kaiwhakarato hauora mena he tohu, he tohu ranei to mate.

Whakawhanautanga wahine

• Anatomia uri tangata
• Anatomia whanau uri
• Anatomia whanau uri
• Karyotyping

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Nga raruraru o te whanaketanga taane. I roto i: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Pukapuka Pukapuka a Williams mo te Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 24.

Donohoue PA. Nga raruraru o te whanaketanga taane. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.

Yu RN, Taimana DA. Nga raruraru o te whanaketanga taangata: te tikanga, te aro mātai me te whakahaere hauora. I roto i: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 48.