Porphyria

Ko te Porphyrias he roopu o nga mate onge tuku iho. Ko tetahi waahanga nui o te hemoglobin, e kiia ana ko te heme, kaore i te tika te hanga. Ko te hemoglobin he pūmua i roto i nga toto toto whero e kawe ana i te oxygen. Ka kitea ano te Heme i roto i te myoglobin, he pūmua e kitea ana i etahi uaua.

Te tikanga, ma te tinana e hanga heme i roto i te mahi takahanga maha. Ka mahia nga Porphyrins i etahi waahanga o tenei mahi. Ko te hunga whai porphyria kei te hapa i etahi haurangi e hiahiatia ana mo tenei mahi. Ma tenei ka hua ake i roto i te tinana te maha o nga porphyrins me nga matū e pa ana.

He maha nga momo porphyria. Ko te momo e mohiotia ana ko te porphyria cutanea tarda (PCT).

Ko te raau taero, te mate mate, te waipiro me nga homoni penei i te estrogen ka whakaoho i etahi momo porphyria.

He taonga tuku iho a Porphyria. Ko te tikanga o tenei mate kua paahohia e nga whanau.

E toru nga tohumate nui a Porphyria:

• Te mamae o te kopu, te piko ranei (i etahi momo mate anake)
• Te mohio ki te maarama ka puta ake te pupuhi, te pupuhi, me te pakaru o te kiri (photodermatitis)
• Nga raru o te punaha io me nga uaua (haukoti, raruraru hinengaro, mate io)

Ka huaki tata te huaki. I te nuinga o te wa ka tiimata te mamae o te puku ka aru i te ruaki me te koretake. Ki te puta i te ra ka mamae te ngakau, ka pa te wera, ka pupuhi te kiri, ka whero te kiri ka pupuhi. He pai te whakaora o te namunamu, he maha nga wa ka pa ana te haua o te kiri ranei. Ko te papara pea te ahua ke. Ka ura ka whero, ka parauri ranei te mimi i muri o te whakaekenga.

Ko etahi atu tohu tohu ko:

• Te mamae o te uaua
• He ngoikore te ngoikore o te uaua ranei
• Numbness tingling ranei
• Te mamae i nga ringaringa, i nga waewae ranei
• Te mamae i muri
• Ka huri nga tuakiri

I etahi wa ka raru te ora i nga whakaeke, ka whakaputa:

• Te pehanga toto iti
• Te koretake o te hiko
• Hikohiko

Ka mahia e to kaiwhakaora hauora he whakamatautau tinana, tae atu ki te whakarongo ki to ngakau. Akene he tere te tere o to manawa (tachycardia). Akene ka kite te kaiwhakarato kaore o mahi reflexes hohonu o te uaua (turi o turi etahi atu ranei) i te mahi tika.

Ko nga whakamatautau toto me te mimi ka whakaatu i nga raru o te whatukuhu, o etahi atu raru ranei. Ko etahi o etahi atu whakamatautau ka taea te whakauru atu:

• He haehae toto
• Paewhiri pūkaha matawhānui
• Nga taumata porphyrin me nga taumata o etahi atu matū e hono ana ki tenei ahuatanga (tirohia i roto i te toto, mimi ranei)
• Ultrasound o te puku
• Urinalysis

Ko etahi o nga rongoa e whakamahia ana hei whakaora i te whakaeke ohorere o te porphyria ka uru pea ki:

• Hematin i tukuna ma roto i te uaua (pungawari)
• Te rongoa mamae
• Propranolol ki te whakahaere i te ngakau kaha
• He kaiwhakamarie hei awhina i a koe kia marino, kia kore hoki e manukanuka

Ko etahi atu maimoatanga penei pea:

• Nga taapiri Beta-carotene hei whakaiti i te maarama-kore
• Chloroquine i roto i nga pota iti hei whakaiti i te taumata o te porphyrins
• Ma te inu totika me te hukihuka hei whakanui i nga taumata warowaihā, hei aukati i te mahi o nga porphyrins
• Ko te tango i te toto (phlebotomy) hei whakaiti i te taumata o te porphyrins

Ma te momo porphyria kei a koe, ka kii pea to kaiwhakarato ki a koe kia:

• A ape i te waipiro katoa
• Aukati i nga raau taero kia whakaekea he whakaeke
• Kaua e whara i te kiri
• Me karo i te ra ka taea, ka whakamahi i te ra ka puta i waho
• Kainga te kai nui-warowaihā

Ma nga rauemi e whai ake nei e whakarato etahi atu korero mo te porphyria:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• National Organisation for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Ko te Porphyria he mate roa mo te ora me nga tohu e puta ana, e haere ana. Ko etahi momo o te mate ka nui ake nga tohu i era atu. Ko te tango i nga maimoatanga tika me te noho mamao mai i nga kaitautoko ka awhina i te roa o te wa i waenga i nga whakaeke.

Kei roto i nga raru raru te:

• Koma
• Kohatu
• Pararutiki
• Te ngoikore o te manawa (na te ngoikore o nga uaua o te pouaka)
• Te weronga o te kiri

Rapua he awhina hauora i te wa ka whai tohu koe mo te whakaeke nui. Korero atu ki to kaiwhakarato mo to morearea mo tenei ahuatanga mena ka roa koe e mamae ana i te mamae o te puku, nga uaua me nga raru o te io, me te awangawanga ki te ra.

Ko nga tohutohu tuuturu ka whai hua te hunga e hiahia ana ki te whanau tamariki, me te mea he hitori o te whanau te ahua o te porphyria.

Porphyria cutanea tarda; Porphyria poka noa; Coproporphyria tuku iho; Porowhita erythropoietic whanau; Protoporphyria Erythropoietic

• Porphyria cutanea tarda i runga i nga ringaringa

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Kaituhi SJ, Wiley JS. Heme biosynthesis me ona mate: porphyrias me sideroblastic anemias. I roto i: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Maatauranga Maatauranga me te Mahi. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 38.

Habif TP. Nga mate e pa ana ki te Maama me nga ngoikoretanga o te whakakano. I roto i: Habif TP, ed. Dermatology Haumanu: He Aratohu Tae ki te Taatai ​​me te Maimoatanga. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 19.

Hikina RJ. Nga tokphyrias. I roto i: Goldman L, Schafer AI, eds. Te rongoa Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 210.