Treacher Collins syndrome

Ko te Treacher Collins Syndrome he ahuatanga aa-ira ka pa atu ki nga raru me te hanga o te kanohi. Ko te nuinga o nga keehi kaore i te tukuna e nga whanau.

Nga panoni ki tetahi o nga ira e toru, TCOF1, POLR1C, ranei POLR1D, ka arahi atu ki te Treacher Collins syndrome. Ko te ahuatanga ka taea te tuku i roto i nga whanau (kainga). Heoi, i te nuinga o te waa, kaore kau he mema o te whanau e pa ana.

Ko tenei ahuatanga ka rereke te kaha mai i tenei whakatupuranga ki tera whakatupuranga, mai i tera tangata ki tera tangata.

Ko nga tohu ka uru atu ki:

• Ko nga waahanga o waho o nga taringa he rereke, ka ngaro tata ranei
• Ngaro Ngaro
• Kauae iti (micrognathia)
• Ngutu tino nui
• He koha i te kamo o raro (coloboma)
• Nga makawe upoko ka tae ki nga paparinga
• Ngutu kokai

Ka kitea e te tamaiti te mohio i nga wa katoa. Ma te whakamatautau i te peepi e kitea ai nga momo raru, tae atu ki:

• Te ahua noa o te kanohi
• Nga paparinga paparinga papa
• Ngutu kokai he ngutu ranei
• Kauae iti
• Nga taringa-iti
• Nga taringa e hanga noa ana
• He awa taringa noa
• Ngaro Ngaro
• Nga koha o te kanohi (coloboma ka toro ki te taupoki o raro)
• Te whakaheke i nga kamo i runga i te kamo o raro

Ka taea e nga whakamatautau ira te awhina i nga huringa ira e hono ana ki tenei ahuatanga.

Ma te ngoikore o te rongo e rongoa kia pai ake ai te mahi o te kura.

Ko te whai i te kaitoro kirihou he mea nui, na te mea ko nga tamariki he penei te ahua me mahi tonu ratou ki te whakatika i nga mate o te whanautanga. Ka taea e te pokanga kirihou te whakatika i te kauwae ka heke me etahi atu whakarereketanga o te hanganga kanohi.

NGĀ WĀ: Te National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/

Ko nga tamariki whai raru nei ka tupu haere hei pakeke ki te mahi maatauranga.

Kei roto i nga raru raru te:

• Te uaua ki te whangai
• Te uaua ki te korero
• Nga raru whakawhiti korero
• Nga raru tirohanga

Ko tenei ahuatanga ka tino kitea i te wa o te whanautanga.

Ma te awhina i nga korero whakapapa e maarama ai nga whanau ki nga ahuatanga me te tiaki i te tangata.

Ka taunakihia nga tohutohu tuuturu mena he hitori o to whanau mo tenei mate ka hiahia hapu koe.

Disostosis Mandibulofacial; Treacher Collins-Franceschetti mate

Dhar V. Syndrome me nga whakaaturanga a-waha. I roto i: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pukapuka Pukapuka a Whakatata mo nga Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins syndrome. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Whakahoutia i te Mahuru 27, 2018. Uru atu ki te Hurae 31, 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins Syndrome: Arotake me te Maimoatanga. I roto i: Fonseca RJ, ed. Te Whaa-a-waha me te Maxillofacial. Ed 3. St Louis, MO: Elsevier; 2018: chap 40.