Me pehea te mohio ki te Rett Syndrome

Toka Te Manawa

• Tuhinga o mua
• Pehea ai te whakatau mate
• Te tumanako mo te koiora
• He aha te take o Rett Syndrome
• Maimoatanga mo te Rett Syndrome

Ko te mate o Rett, e kiia ana ko te cerebro-atrophic hyperammonemia, he mate iranga onge e pa ana ki te punaha io me te pa ki nga kotiro anake.

Ko nga tamariki e mate ana i te Rett Syndrome ka mutu te taakaro, ka noho wehe ka ngaro o raatau pukenga ako, penei i te hikoi, te korero, te neke ranei i o raatau ringaringa, ka neke ake nga nekehanga a-ringa kaore he ahuatanga o te mate.

Kaore he rongoa o te Rett Syndrome engari ka taea te whakahaere ma te whakamahi i nga raau taero e whakaiti ana i te mate epileptic, spasticity me te manawa, hei tauira. Engari ko te whakamaori tinana me te whakaohooho psychomotor he awhina nui, a me mahi, pai ake, ia ra.

Tuhinga o mua

Ahakoa nga tohu e kiia ana ko te aro o nga maatua ka puta noa i muri i nga marama e ono o te koiora, ko te peepi e mate ana i te Rett Syndrome he hyponia, ka kitea e nga maatua me te whanau, he peepi tino pai, he ngawari ki te tiaki. Tuhinga o mua.

Ka whanakehia tenei mate mate i roto i nga waahanga e 4 ana ko etahi wa ka tae mai noa te tohu mate ki te 1 tau te pakeke, i muri mai ranei, i runga i nga tohu e whakaatuhia ana e ia tamaiti.

Wahanga tuatahi, ka puta i waenga i te 6 me te 18 marama o te koiora, ana:

• Te aukati i te whanaketanga o te tamaiti;
• Kaore te huringa upoko i te whai i te kopikopiko tipu noa;
• Te whakaheke i te hiahia ki etahi atu taangata tamariki ranei, me te hiahia ki te wehe.

Taumata tuarua, mai i te tau o 3 ka roa pea mo nga wiki, marama ranei:

• He nui te tangi a te tamaiti, ahakoa kaore he take.
• Ka riri tonu te tamaiti;
• Ka kitea nga nekehanga-a-ringa;
• Ka puta nga rereketanga o te manawa, ka mutu te manawa i te awatea, he waa kua nui ake te tere o te manawa;
• Nga patunga ohorere me nga whakaeke o te mate tuuturu i te roanga o te ra;
• Ko nga mate o te moe ka kitea noa;
• Ko te tamaiti kua korero, ka ahei te aukati i te korero katoa.

Wahanga tuatoru, e pa ana ki te 2 me te 10 tau ki muri.

• Akene he pai ake nga tohu kua puta i tenei wa ka hoki pea te tamaiti ki te manaaki i etahi atu;
• Ka kitea te uaua ki te neke i te kaawa, he uaua ki te tu ake;
• Ka kitea pea te Spasticity;
• Ka whakawhanakehia te Scoliosis ka ngoikore i te mahi a te pūkahukahu;
• He mea noa te huri i o niho i te wa e moe ana;
• He tikanga noa te whangai aa he taumaha tonu te taumaha o te tamaiti, me te paku piki haere o te taumaha;
• Ka ngaro te manawa o te tamaiti, ka horomia i te hau ka nui te huware.

Wahanga tuawha, mai i te tau o te 10 tau ki muri:

• Te ngaronga o te nekehanga ma te paku ka iti haere o te scoliosis;
• Ka kaha te ngoikoretanga o te hinengaro;
• Ko nga tamariki i kaha ki te hikoi ka ngaro tenei pukenga ka hiahia tuuru ana.

Ko nga tamariki e kaha ana ki te ako hikoi he uaua ki te neke haere, me te maarama o nga waewae ki te hoki whakamuri ranei. Hei taapiri, kaore pea i taea e ratau te haere ki whea me te koretake hoki o ta raatau hikoi na te mea kaore ia e hikoi ki te whakatau i tetahi atu, ki te kohi taonga taakaro ranei, hei tauira.

Pehea ai te whakatau mate

?????? Ko te taatai ​​e hangaia ana e te neuropediatrician ka taipitopito taipitopito i ia tamaiti, e ai ki nga tohu kua whakaatuhia. Mo te whakatau mate, ko nga ahuatanga e whai ake nei me maarama:

• Te ahua whanaketanga noa tae atu ki te 5 marama o te koiora;
• Te rahi o te upoko i te wa o te whanautanga, engari kaore e whai i te inenga pai i muri i nga marama 5 o to koiora;
• Te ngaro o te kaha ki te neke ringa i nga wa o te 24 me te 30 marama, ka neke ake nga nekehanga kaore e taea te whakahaere penei i te koretake, te kawe mai ranei o ringaringa ki o waha.
• Ka mutu te taunekeneke a te tamaiti me etahi atu taangata i te tiimata o enei tohu;
• Te koretake o te ruruku o nga nekehanga kātua me te hikoi takahi;
• Kaore te tamaiti e korero, kaore e taea te whakaputa i a ia ano ina hiahia ia ki tetahi mea, kaore hoki e marama ka korero ana maatau ki a ia;
• He tino roa te whanaketanga whanake, me te noho, ngokingoki, korero me te hikoi i mua rawa atu i te waa e hiahiatia ana.

Ko tetahi atu huarahi pono ki te rapu mena he pono tenei mate ko te whakamātautau iranga na te mea 80% o nga tamariki kei te Rett Syndrome tuuturu kei te whakarereke i te momo MECP2. Kaore e taea e SUS te tirotiro i tenei whakamatautau, engari kaore e aukatihia e nga mahere hauora motuhake, ana ka pa ana tenei, me tuku e koe he whakawa.

Te tumanako mo te koiora

Ko nga tamariki e kitea ana ko te Rett Syndrome ka roa te wa e ora ana, kua paahi ki te 35 nga tau, engari ka mate ohorere i te wa e moe ana, i te wa e tamariki ana. Ko etahi ahuatanga e aro nui ana ki nga raru nui ka mate pea ko te uru mai o nga mate, nga mate manawa e tupu ana na te scoliosis me te ngoikore o te pupuhi.

Ka taea e te tamaiti te haere ki te kura ka taea hoki te ako etahi mea, engari ko te mea tika, me uru ki roto i te matauranga motuhake, ki te kore e aro nui mai te noho, ka raru pea te taunekeneke me etahi atu.

He aha te take o Rett Syndrome

Ko te Rett Syndrome he mate whakapapa, ko te tikanga ko nga tamariki e paangia ana koinei anake i roto i te whanau, ki te kore he tuakana o ratau, he rite tonu te mate ki a ratau. Kaore tenei mate i te hono atu ki nga mahi i mahia e nga maatua, no reira kaore ratou e mate ki te he.

Maimoatanga mo te Rett Syndrome

Me whakatutukihia te rongoa e te taote tamariki tae noa ki te 18 o nga tau o te tamaiti, a, me whai tetahi kaimanaaki, kaimatai ranei i muri i tera.

Me korero nga korero i nga marama 6 katoa me nga tohu nui, teitei, taumaha, tika o te rongoa, aromatawai i te whanaketanga o te tamaiti, nga rereketanga o te kiri penei i te puta o nga whara decubitus, ko nga moenga tera ka pangia, ka kitea i roto i era. te tuponotanga o te mate. Ko etahi ahuatanga e nui ana pea ko te aromatawai i te whanaketanga me te punaha manawa me te punaha.

Me mahi Physiotherapy i roto i te koiora o te tangata kei a Rett Syndrome ana he pai ki te whakapai i te reo, te tu, te manawa me nga tikanga penei i a Bobath hei awhina i te whanaketanga o te tamaiti.

Ko nga huihuinga whakaohooho Hinengaro e taea ana te whakahaere i nga wa e 3 i te wiki ka taea te awhina i te whanaketanga motuka, te whakaheke i te kaha o te scoliosis, te whakahaere i te waahora me te taunekeneke hapori Ka taea e te kaitautoko te tohu i etahi mahi ka taea i te kaainga e nga maatua kia pai ai te whakaohooho i te hinengaro me te nekeneke ia ra.

He hoha me te uaua te mahi he tangata kei a Rett Syndrome i te kaainga. Ka raru rawa nga kare a roto o nga maatua, ana ko tenei pea ka kiia ratou kia whaia e nga kaimatai hinengaro ka taea te awhina i o raatau kare a roto.