Lamellar ichthyosis: he aha ia, tohumate me te maimoatanga

Toka Te Manawa

• Nga take o te ichthyosis lamellar
• Tohumate Matua
• Pehea ai te whakatau mate
• Maimoatanga mo te ichthyosis lamellar

Ko te ichthyosis Lamellar he mate iranga onge e kitea ana na te rereketanga o te hanga o te kiri na te rereketanga o te kiri, hei whakanui ake i te mate me te maroke, i tua atu i tera pea ka rereke nga karu o te kanohi, te ngoikore o te hinengaro me te heke o te whakapau werawera.

Na te mea e pa ana ki te hurihanga, kaore he rongoa o te ichthyosis lamellar, no reira, ka mahia he rongoa me te kaupapa kia ora nga tohu me te whakatairanga i te oranga o te tangata, me whakamahi nga kiriimi e taunakihia ana e te rata ki te karo i te whakapakeke i te kiri ka pupuri hydrated te reira.

Nga take o te ichthyosis lamellar

Ko te ichthyosis Lamellar ka puta i nga rereketanga o etahi momo ira, engari ko te rereketanga o te ira TGM1 te mea e pa ana ki te putanga ake o te mate. I raro i nga tikanga noa, ka whakatairangahia e tenei ira te hanganga mo te maha o te pūmua transglutaminase 1, hei kawenga mo te hanganga o te kiri. Heoi, na te rereketanga o tenei ira, ka ngoikore te nui o te transglutaminase 1, akene he iti pea kaore he mahinga o tenei pūmua, ka hua ka rereke te kiri.

I te mea he ngoikore te mate nei, kia mate te tangata, he mea tika kia mau nga maatua e rua i tenei ira kia kitea ai te rereketanga o te tamaiti ka puta te mate.

Tohumate Matua

Ko te ichthyosis Lamellar te momo ichthyosis tino kino, a, ko te tere o te kiri o te kiri ka tere, ka puta he maha nga kiko o te kiri ka tino mamae rawa, ka piki ake te tuponotanga o nga mate me nga maroke nui ka whakaiti i te nekeneke, mai i kona. akene ko te pakari o te kiri.

Hei taapiri mo te peera, ka taea e te hunga whai ichthyosis lamellar te wheako i te alopecia, ko te ngaronga o nga makawe me nga makawe o nga waahanga rereke o te tinana, ka mate pea te wera. Ko etahi tohu ka kitea ko:

• Panoni kanohi;
• Hurihuri o te kamo, e mohiotia ana ko te putaiao he ectropion;
• Nga taringa kapi;
• Te whakaheke i te hanga werawera, e kiia ana ko te hypohidrosis;
• Microdactyly, kei reira nei nga maihao iti iho, iti ake ranei ka hangaia;
• Te rereketanga o nga whao me nga maihao;
• Poto;
• Mahinga Hinengaro;
• Te whakaheke i te kaha whakarongo na te nui o nga unahi o te kiri i te awa o te taringa;
• Te whakanui i te kiri o te kiri ki nga ringaringa me nga waewae.

Ko nga taangata e mau ana te ichthyosis lamellar, he wawata mo te ora, engari he mea nui me whai kia iti ake ai nga mate. Hei taapiri, he mea nui kia haere tahi raatau me nga kaimatai hinengaro, na te mea he nui te ngoikoretanga me te tauine ka raru pea raatau.

Pehea ai te whakatau mate

Ko te taatai ​​o te ichthyosis lamellar i te nuinga o te waa i te wa e whanau ana, ana ka taea te tirotiro kua whanau te peepi me te papa kiri kowhai me nga pakaru. Heoi, ki te whakaū i te tohu mate, tika, toto, rāpoi ngota me te whakamātautau imeohistochemical e tika ana, pēnei i te arotake i te ngohe o te whākōkī TGase 1, e mahi nei i te hātepe o te transglutaminase 1, me te hekenga o ngā mahi o tēnei whākōkī i te ichthyosis lamellar.

Hei taapiri, ka taea te whakamatautau i nga ngutu ngota kia kitea ai te rereketanga o te ira TGM1, engari he utu nui tenei whakamatautau, kaore hoki e waatea e te Unified Health System (SUS).

Ka taea hoki te tirotiro i nga wa katoa i te wa e hapu ana koe ma te wetewete i te DNA ma te whakamahi i te amniocentesis, he whakamatautau ka tangohia he tauira o te wai amniotic mai i roto o te kopu, kei roto nga peepi peepi ka taea te arotake taiwhanga. kia kitea he whakarereketanga whakapapa. Heoi, ko tenei momo whakamatautau ka taunakitia ina ka kitea nga take o te ichthyosis lamellar i roto i te whanau, ina koa ko nga hononga i waenga i nga whanaunga, na te mea ko nga maatua te kaikawe i te rerekee ka tuku ki ta raatau tamaiti.

Maimoatanga mo te ichthyosis lamellar

Ko te rongoa mo te ichthyosis lamellar he whakaora i nga tohumate me te whakatairanga i te kounga o te ora o te tangata, na te mea kaore he rongoa o te mate. Na, he mea nui kia whakatutukihia te maimoatanga kia rite ki te kaiarahi o te taakuta, ki te kaiarahi ranei mo te kaitohutohu, me te whakaohihia me te whakamahi i etahi raau taero hei kawenga mo te whakahaere i te rereketanga o te reanga me te whakahaere mate, mai i te mea ko te kiri, koinei te aarai tuatahi mo te tiaki i te rauropi, kua pakaru i te ichthyosis lamellar.

Hei taapiri, ko te whakamahinga o etahi aihikirimi kia whakaarohia kia noho kiri tonu te kiri, kia tangohia nga papa maroke o te kiri kia kore e pakari. Kia maarama me pehea te rongoa mo te ichthyosis.