Edwards Syndrome (trisomy 18): he aha ia, nga ahuatanga me nga maimoatanga

Toka Te Manawa

• He aha te take o tenei mate
• Nga waahanga matua o te mate pukupuku
• Me pehea te whakaū i te tohu mate
• Pehea te mahi i te maimoatanga

Ko te Edwards Syndrome, e mohiotia ana ko te trisomy 18, he mate whakaponokore onge ka whakaroa i te whanaketanga o te kukune, ka hua ko te materoto ohorere, ko nga ngoikoretanga ranei o te whanau penei i te microcephaly me nga raru o te ngakau, e kore nei e taea te whakatika, no reira, ki raro te oranga o te peepi.

Te tikanga, ko te mate a Edwards 'Syndrome he maha tonu nga wa e hapu ana ka neke atu i te 35 nga tau o te wahine hapu. Na, ki te hapu te wahine i muri i te 35 o ona tau, he mea nui kia whai ake i te wa e whai ana i te haputanga wahine me te kaitaututu, kia mohio wawe ai nga raru.

Heoi, kaore he rongoa a Edwards 'Syndrome, no reira, ko te peepi i whanau mai i tenei mate he iti te wawata mo te ora, me te iti iho i te 10% te ahei ki te ora tae atu ki te 1 tau i muri mai o te whanautanga.

He aha te take o tenei mate

Ko te mauiui o Edwards na te ahua e toru nga kape o te chromosome 18, ana he rua noa iho nga kape o ia chromosome. Ka tupono noa te panonitanga nei, no reira, he mea noa kia hoki ano te keehi ki roto i te whanau kotahi.

Na te mea he mate whakapapa katoa tenei, ko te Edwards Syndrome tetahi mea nui atu i nga maatua ki nga tamariki. Ahakoa he kaha ake te kitea i roto i nga tamariki a nga waahine e hapu ana neke atu i te 35, ka pa te mate ki nga reanga katoa.

Nga waahanga matua o te mate pukupuku

Ko nga tamariki i whanau mai i te mate o Edwards, he tikanga ano penei:

• Upoko iti me te kuiti;
• Ngutu me te kauae iti;
• He maihao roa, he koromatua koretake hoki te whanake;
• Ko nga waewae takitahi porotaka;
• Ngutu kokai;
• Nga raru o te tākihi, pēnei i te polycystic, te ectopic, te whatukuhu hypoplastic ranei, te agenesis renal, te hydronephrosis, te hydroureter me te taarua o nga kaitautoko;
• Nga mate ngakau, penei i nga ngoikoretanga o te septum ventricular me te ductus arteriosus te mate polyvalvular ranei;
• Hauātanga Hinengaro;
• Nga raru o te manawa, na te rereketanga o te hanganga, te ngaro ranei o tetahi o nga pungarehu;
• Te uauatanga ngote u;
• Tangi ngoikore;
• Te taumaha iti i te whanautanga;
• Nga whakarereketanga o te roro penei i te cyst cerebral, hydrocephalus, anencephaly;
• Pararutiki kanohi.

He ruarua pea te taakuta mo te mate o Edward, i te wa e hapu ana ia, na roto i te ultrasound me nga whakamātautau toto e aromatawai ana i te gonadotrophin chorionic tangata, te alpha-fetoprotein me te estronj unconjugated i roto i te serum whaea i te 1 me te 2 marama o te haputanga.

Hei taapiri, ko te echocardiography o te kopu, e mahia ana i nga wiki e 20 o te haputanga, ka whakaatu pea i nga ngoikoretanga o te ngakau, kei roto i te 100% o nga keehi o te mate Edwards.

Me pehea te whakaū i te tohu mate

Ko te taatari o te mate Edwards ka mahia i te wa e hapu ana ka tirohia e te taakuta nga whakarereketanga kua kiia ake nei. Hei whakaū i te tohu mate, ka taea te mahi i etahi atu whakamatautau whakamataku, penei i te kohinga villus chorionic me te amniocentesis.

Pehea te mahi i te maimoatanga

Kaore he rongoa motuhake mo te Edwards 'Syndrome, heoi, ka kii pea te taakuta he rongoa he taatai ​​ranei hei whakaora i etahi raru e whakawehi ana i te koi o te peepi i nga wiki tuatahi o te ao.

Ko te tikanga, he ngoikore te hauora o te peepi, me te hiahia kia aata manaaki ia i te nuinga o te waa, no reira me uru pea ia ki te hohipera kia pai ai te whakaora, kaore he mamae.

I Brazil, i muri i te taatutanga, ka taea e te wahine hapu te whakatau whakatau ki te mahi whakatoru tamariki, mena ka kii te taakuta he raru o te ora ka tupono ranei ka raru pea nga raru hinengaro mo te whaea i te wa e hapu ana ia.